Auteur Labrune P.

Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpitaux Universitaires Paris Sud, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART, Université Paris Sud, PARIS SACLAY.

Revues générales
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La maladie de Crigler-Najjar est une maladie très rare du métabolisme de la bilirubine. Elle expose les malades, tout au long de leur vie, à la potentielle neurotoxicité de la bilirubine si les valeurs de bilirubinémie dépassent une valeur seuil. À ce jour, la photothérapie quotidienne est le seul traitement qui permet aux personnes atteintes de vivre sans complications neurologiques (malgré un risque permanent).
Des projets de thérapie génique ont débuté il y a plus de 25 ans, aboutissant à un essai clinique de thérapie génique en utilisant un vecteur de type AAV de sérotype 8. Cet essai européen, mené sous l’égide du Généthon, a débuté à la fin de l’année 2018.