Thérapie génique de la maladie de Crigler-Najjar : un modèle à suivre

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La maladie de Crigler-Najjar est une maladie exceptionnelle qui touche le métabolisme de la bili­rubine. Elle entraîne un ictère permanent et intense, lié à une hyperbilirubinémie non conjuguée. Celle-ci expose l’enfant atteint à un risque constant de lésions neurologiques lors d’épisodes de décompensation, déclenchés essentiellement par les infections et le jeûne [1].Rappels sur le métabolisme de la bilirubineLa bilirubine est le produit final de dégradation de l’hème qui provient de l’hémoglobine mais aussi des autres hémoprotéines. Elle circule dans le sang, liée à l’albumine. Schématiquement, trois enzymes sont importantes. La première est l’hème oxygénase qui permet l’ouverture du noyau hèminique et la transformation de l’hème en biliverdine. La deuxième est la biliverdine réductase qui transforme la biliruverdine en bilirubine. La troisième est la bilirubine uridine-diphosphate-glucuronosyltransférase qui transforme, au niveau hép[...]

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À propos de l’auteur

Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme Hépatique, Hôpitaux Universitaires Paris Sud, Hôpital Antoine Béclère, CLAMART, Université Paris Sud, PARIS SACLAY.

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