La déficience intellectuelle (DI) fait partie des troubles du neurodéveloppement et concerne environ 1-2 % des enfants. La réalisation d’analyses génétiques constitue une étape importante dans la démarche étiologique d’une DI, et le séquençage haut débit (SHD) de génome est un examen de choix compte tenu de la grande hétérogénéité clinique et génétique (> 700 gènes impliqués) de la DI. Grâce au Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 et l’introduction du SHD de génome dans le parcours de soin des patients atteints de DI, un diagnostic génétique est désormais posé chez plus de la moitié d’entre eux. Le diagnostic génétique dans la DI est d’une utilité majeure, car il permet de nommer la maladie, améliorer la prise en charge médicale, préciser la trajectoire développementale et le pronostic, et proposer un conseil génétique adapté à la famille.