Les troubles du neurodéveloppement (TND) correspondent à une perturbation du développement cognitif ou affectif et des capacités d’adaptation de l’enfant, qui entraînent un retentissement majeur sur le fonctionnement adaptif scolaire, familial et social. Ils comprennent les troubles du spectre autistique, la déficience intellectuelle (DI), les troubles du langage oral, les troubles de développement de la coordination (dyspraxie), le trouble déficit d’attention avec hyperactivité (TDAH) et les troubles spécifiques des apprentissages scolaires. Concernant la DI, elle se définit par un QI < 70 avant l’âge de 18 ans (< 35 pour la DI sévère) [1] et concerne 1-2 % de la population générale avec environ 15 personnes sur 1 000 qui ont une DI légère et 3/1 000 une DI sévère [2]. La DI peut être de cause génétique ou secondaire à la consommation maternelle de toxiques, des infections congénitales, une prématurité, une complication néonatale (hypoglycémie) ainsi qu’à des infections ou une maltraitance en postnatal. Elle peut également être isolée ou syndromique, c’est à dire associée à d’autres signes cliniques tels que l’épilepsie. Depuis l’établissement du caryotype en 1956, les nouvelles technologies d’analyse pangénomique ont conduit à des avancées majeures dans le diagnostic étiologique des TND et plus particulièrement dans la DI. On considère actuellement que plus de la moitié des DI sévères sont en lien avec une cause génétique [3]. Identifier la cause de la DI et l’anomalie génétique permet de nommer la maladie, mettre en place une meilleure prise en charge du patient, éviter l’errance diagnostique et proposer un conseil génétique adapté (avec la possibilité pour les parents d’un[...]

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