Revues générales

Revues générales Comment comprendre un bilan phosphocalcique ?
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Le bilan phosphocalcique est un examen biologique essentiel permettant d’évaluer l’équilibre du métabolisme du calcium et du phosphore dans l’organisme. Ces minéraux jouent un rôle crucial dans de nombreuses fonctions physiologiques, notamment la minéralisation osseuse. La régulation de ce métabolisme implique d’une part les hormones, la parathormone (PTH), le calcitriol (forme active de la vitamine D [1,25(OH)₂-vitamine D]) et le fibroblast growth factor (FGF23) et, d’autre part, des organes effecteurs comme les reins, le tube digestif et le tissu osseux .

Revues générales Mieux comprendre la biologie moléculaire : quelles techniques pour quelles indications ?
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L’analyse du génome humain, composé de milliards de nucléotides, a bénéficié d’avancées technologiques spectaculaires sur les quarante dernières années, depuis les premières cartographies jusqu’au séquençage du génome complet. Le séquençage d’ADN s’est développé en trois générations : Sanger (1re), séquençage haut débit (2e) et séquençage long-read ou longs fragments (3e), chacune ayant ses spécificités et applications. Ces technologies permettent aujourd’hui d’explorer non seulement la séquence d’ADN, mais aussi son expression et sa régulation. Désormais, le défi majeur, tant scientifique qu’éthique, qui doit être relevé, réside dans l’interprétation de la masse considérable de données génomiques accessibles.

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L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une pathologie affectant les motoneurones de la corne antérieure de la moelle, responsable de paralysies progressives. Trois traitements sont disponibles depuis 2017, permettant d’améliorer la survie et les fonctions motrices. Cette efficacité reste incomplète, et de nouveaux phénotypes cliniques émergent chez les patients traités. La perspective de la généralisation du dépistage néonatal permettra de proposer précocement une prise en charge adaptée avec une meilleure efficacité.

Revues générales Traitement de la maladie de Wilson chez l’enfant
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La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène ATP7B à l’origine d’une accumulation tissulaire de cuivre libre essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne. La maladie se révèle exceptionnellement avant l’âge de 2 ans. Au-delà, les symptômes hépatiques sont habituels, mais les formes inaugurales neurologiques ne sont pas exceptionnelles chez l’enfant (10 % des cas). Le diagnostic de la MW repose sur l’analyse du bilan cuprique et surtout sur le calcul du cuivre échangeable relatif (REC). Un REC > 14 % signe la MW et justifie de commencer le traitement sans attendre les résultats de l’analyse moléculaire du gène ATP7B. Il est recommandé de prendre l’avis spécialisé des centres de référence ou de compétence de la MW pour le choix, l’initiation, l’adaptation du traitement, le suivi thérapeutique, et le dépistage des effets indésirables possibles. Enfin, la MW doit être dépistée chez tous les membres de la famille sans exclusion.

Revues générales Suspicion de mauvais traitements et transmission aux services en charge de la protection de l’enfance : ni trop tôt, ni trop tard ?
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Les situations d’enfants en danger mettent à l’épreuve les praticiens tant elles sont sidérantes. Une bonne connaissance des freins à voir ces situations et une démarche diagnostique rigoureuse sont de mise. Les ressorts du soin sont le diagnostic posé dans un contexte d’alliance professionnelle et d’échanges. La bonne connaissance des acteurs des conseils départementaux (CRIP, médecin référent protection de l’enfance) et hospitaliers (unité d’accueil pédiatrique enfant en danger, en particulier) permet la montée en compétence des acteurs de terrain.
Sauf intérêt contraire de l’enfant, l’annonce sera faite à l’enfant et sa famille et chaque étape des soins sera abordée avec le souci de soins protégés, intégrés et gradués, centrés sur l’enfant.
En partageant ses inquiétudes dans le cadre de la loi et dans le seul intérêt de l’enfant, chaque professionnel de sa place est un acteur de cette protection et de la prévention de ces situations.

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La prescription d’une première contraception n’est jamais simple chez l’adolescente. Le pédiatre, qui connaît bien la famille, peut parfois être sollicité pour cette question. Il est important d’écouter la demande et d’y répondre dans un climat de confiance. L’enjeu majeur sera de maintenir une bonne alliance thérapeutique en répondant aux besoins de la jeune fille.
La pilule œstroprogestative de 2e génération reste la contraception de 1re intention chez l’adolescente mais une contraception à longue durée d’action peut tout à fait être envisagée si la jeune fille le souhaite.
Le pédiatre a aussi pour rôle de rappeler l’importance de se protéger contre les infections sexuellement transmissibles par l’utilisation systématique du préservatif et de promouvoir la vaccination anti-HPV si celle-ci n’a pas été réalisée.

Revues générales Ostéite chronique récurrente multifocal  : quand l’évoquer et que faire ?
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L’ostéomyélite récurrente multifocale est une maladie inflammatoire primitive de l’os encore largement sous-diagnostiquée et trop souvent confondue en pédiatrie avec des douleurs de croissance. Y penser implique de rechercher, au-delà des douleurs osseuses, des signes cliniques d’orientation comme un gonflement osseux localisé ou des signes cutanés (acné conglobata, psoriasis pustuleux palmo-plantaire ou psoriasis vulgaire).
L’IRM corps entier est l’examen de choix pour faire le diagnostic et permettre de confirmer l’aspect multifocal des lésions. Le traitement de première intention repose sur les anti-inflammatoires non stéroïdiens. Le traitement de deuxième ligne n’est pas codifié ; il utilise le plus souvent les anti-TNF et les biphosphonates.

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La dermatite atopique (DA) est une maladie chronique possiblement invalidante avec retentissement sur la qualité de vie et le sommeil. Le traitement repose sur les soins locaux : émollients, dermocorticoïdes, tacrolimus topique, à adapter à chaque consultation, associés à l’éducation thérapeutique (compréhension, observance, lutte contre la corticophobie). En cas d’échec des traitements conventionnels malgré une bonne observance, et en l’absence d’autre étiologie (allergique), des traitements systémiques peuvent être prescrits pour un eczéma chronique sévère non contrôlé ou avec un retentissement important.

Revues générales Sinusites hyperalgiques : que faire ?
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Les sinusites hyperalgiques chez l’enfant doivent alerter le clinicien. Le caractère hyperalgique peut être le signe d’une complication, notamment intracrânienne, telle qu’un empyème ou une thrombose veineuse cérébrale. La suspicion d’une complication impose alors la réalisation rapide d’un examen d’imagerie (scanner injecté ou IRM). En l’absence de complication, le traitement des sinusites hyperalgiques associe une antibiothérapie adaptée à une stratégie antalgique modulée selon l’intensité de la douleur. La prise en charge des sinusites compliquées repose sur une approche multidisciplinaire.

Revues générales Retard pubertaire du garçon : quand intervenir ?
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Le retard pubertaire est fréquent chez les garçons et il est souvent mal toléré psychologiquement. La consultation est motivée par une absence de développement pubertaire et une petite taille, en l’absence d’accélération de la croissance normalement associée à la puberté. L’augmentation du volume testiculaire > 4 mL ou 25 mm de longueur est le premier signe de la puberté : il est recommandé d’évaluer les garçons qui n’ont pas d’augmentation du volume testiculaire à l’âge de 14 ans, ce qui concerne, par définition, 2,5 % des adolescents.
L’enjeu pour le médecin est de différencier un hypogonadisme permanent nécessitant un traitement – qu’il s’agisse d’un déficit gonadotrope (hypogonadisme hypogonadotrope) ou d’une insuffisance testiculaire (hypogonadisme hyper­gonadotrope) – d’un simple retard pubertaire, diagnostic d’élimination, qui se corrigera spontanément.

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