Revues générales

Revues générales L’enfant voyageur : comment compléter son calendrier vaccinal ?
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Tout enfant voyageur devrait bénéficier d’une consultation pour établir un programme de vaccination individualisé en tenant compte de nombreux éléments : contexte épidémiologique et situation sanitaire de la zone visitée, typologie du séjour et contexte individuel (âge, antécédents, statut vaccinal). Il faut d’abord vérifier le calendrier vaccinal de l’enfant et le mettre jour si nécessaire, puis compléter par les vaccins spécifiques au voyage.

Revues générales Découverte d’une microcytose : quand adresser à l’hématologue ?
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La microcytose est définie par un volume globulaire érythrocytaire moyen inférieur aux valeurs normales pour l’âge. Elle peut être isolée ou associée à une anémie plus ou moins sévère.
Les trois mécanismes les plus fréquents à l’origine d’une microcytose sont la carence martiale, les syndromes thalassémiques et les syndromes inflammatoires.
Le recours à l’hématologue se justifie en cas de carence martiale sévère, de bêta-thalassémie homozygote, de thalassémies intermédiaires, d’hémoglobinose H, de difficultés diagnostiques ou de prise en charge.
L’accès aux techniques de biologie moléculaire permet le diagnostic des alpha-thalassémies et des rares microcytoses d’origine génétique.

Revues générales Les anti-JAK chez l’enfant : une nouvelle voie thérapeutique ?
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Les inhibiteurs de JAK sont des petites molécules qui se sont développées ces dernières années dans le sillage des biothérapies grâce à une meilleure compréhension de la physiopathologie des maladies inflammatoires et auto-immunes. Ces molécules sont administrées quotidiennement par voie orale, sont non immunogènes et ont un délai d’action court. Elles sont utilisées chez l’adulte dans les domaines de l’hématologie, la rhumatologie, la dermatologie et la gastro-entérologie. En pédiatrie, actuellement, les indications pour lesquelles il existe une autorisation de mise sur le marché (AMM) sont essentiellement la dermatite atopique modérée à sévère et les arthrites juvéniles idiopathiques en 2e ou 3e ligne de traitement. Ces traitements sont également de plus en plus utilisés hors AMM dans la rectocolite hémorragique (RCH) réfractaire voire les maladies de Crohn modérées à sévères en échec de biothérapie. Les effets secondaires fréquents chez l’adulte – notamment âgé – semblent être limités chez l’enfant mais nous manquons encore de recul sur leur utilisation, notamment prolongée.

Revues générales Que faire devant une première crise convulsive chez l’enfant ?
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Les crises convulsives désignent souvent des crises d’épilepsie motrices, avec la crise fébrile comme cause principale chez les enfants de 6 mois à 5 ans (2-5 %). Pour une première crise fébrile, trois questions clés se posent : à qui réaliser une ponction lombaire ; à qui prescrire un traitement en cas de risque de récidive ; et pour qui demander un avis spécialisé. Les crises sans fièvre nécessitent une évaluation clinique rigoureuse pour identifier les causes graves (infectieuse, métabolique, toxique, traumatique, vasculaire et tumorale). Les examens complémentaires sont indiqués si des signes de gravité sont présents ou si l’examen clinique ne se normalise pas rapidement, et doivent être systématiques chez les enfants de moins de 1 an.

Revues générales Otites chroniques
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Sous le terme “otite chronique” peuvent être regroupées plusieurs entités pathologiques assez différentes les unes des autres. L’otite séreuse, banale et bénigne, est de diagnostic et de prise en charge faciles. Les véritables otites infectieuses chroniques sont rares et se développent la plupart du temps sur des terrains fragilisés. Les otites chroniques agressives, qui sous-entendent la contamination de l’oreille moyenne par de l’épiderme, sont les plus dangereuses et d’évolution très discrète au départ. L’otoscopie permet de différencier facilement les principaux cas de figure. Au moindre doute, un examen sous microscope par un ORL est indispensable.

Revues générales Comment comprendre un bilan phosphocalcique ?
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Le bilan phosphocalcique est un examen biologique essentiel permettant d’évaluer l’équilibre du métabolisme du calcium et du phosphore dans l’organisme. Ces minéraux jouent un rôle crucial dans de nombreuses fonctions physiologiques, notamment la minéralisation osseuse. La régulation de ce métabolisme implique d’une part les hormones, la parathormone (PTH), le calcitriol (forme active de la vitamine D [1,25(OH)₂-vitamine D]) et le fibroblast growth factor (FGF23) et, d’autre part, des organes effecteurs comme les reins, le tube digestif et le tissu osseux .

Revues générales Mieux comprendre la biologie moléculaire : quelles techniques pour quelles indications ?
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L’analyse du génome humain, composé de milliards de nucléotides, a bénéficié d’avancées technologiques spectaculaires sur les quarante dernières années, depuis les premières cartographies jusqu’au séquençage du génome complet. Le séquençage d’ADN s’est développé en trois générations : Sanger (1re), séquençage haut débit (2e) et séquençage long-read ou longs fragments (3e), chacune ayant ses spécificités et applications. Ces technologies permettent aujourd’hui d’explorer non seulement la séquence d’ADN, mais aussi son expression et sa régulation. Désormais, le défi majeur, tant scientifique qu’éthique, qui doit être relevé, réside dans l’interprétation de la masse considérable de données génomiques accessibles.

Revues générales Traitement de la maladie de Wilson chez l’enfant
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La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène ATP7B à l’origine d’une accumulation tissulaire de cuivre libre essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne. La maladie se révèle exceptionnellement avant l’âge de 2 ans. Au-delà, les symptômes hépatiques sont habituels, mais les formes inaugurales neurologiques ne sont pas exceptionnelles chez l’enfant (10 % des cas). Le diagnostic de la MW repose sur l’analyse du bilan cuprique et surtout sur le calcul du cuivre échangeable relatif (REC). Un REC > 14 % signe la MW et justifie de commencer le traitement sans attendre les résultats de l’analyse moléculaire du gène ATP7B. Il est recommandé de prendre l’avis spécialisé des centres de référence ou de compétence de la MW pour le choix, l’initiation, l’adaptation du traitement, le suivi thérapeutique, et le dépistage des effets indésirables possibles. Enfin, la MW doit être dépistée chez tous les membres de la famille sans exclusion.

Revues générales Suspicion de mauvais traitements et transmission aux services en charge de la protection de l’enfance : ni trop tôt, ni trop tard ?
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Les situations d’enfants en danger mettent à l’épreuve les praticiens tant elles sont sidérantes. Une bonne connaissance des freins à voir ces situations et une démarche diagnostique rigoureuse sont de mise. Les ressorts du soin sont le diagnostic posé dans un contexte d’alliance professionnelle et d’échanges. La bonne connaissance des acteurs des conseils départementaux (CRIP, médecin référent protection de l’enfance) et hospitaliers (unité d’accueil pédiatrique enfant en danger, en particulier) permet la montée en compétence des acteurs de terrain.
Sauf intérêt contraire de l’enfant, l’annonce sera faite à l’enfant et sa famille et chaque étape des soins sera abordée avec le souci de soins protégés, intégrés et gradués, centrés sur l’enfant.
En partageant ses inquiétudes dans le cadre de la loi et dans le seul intérêt de l’enfant, chaque professionnel de sa place est un acteur de cette protection et de la prévention de ces situations.

Revues générales
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La prescription d’une première contraception n’est jamais simple chez l’adolescente. Le pédiatre, qui connaît bien la famille, peut parfois être sollicité pour cette question. Il est important d’écouter la demande et d’y répondre dans un climat de confiance. L’enjeu majeur sera de maintenir une bonne alliance thérapeutique en répondant aux besoins de la jeune fille.
La pilule œstroprogestative de 2e génération reste la contraception de 1re intention chez l’adolescente mais une contraception à longue durée d’action peut tout à fait être envisagée si la jeune fille le souhaite.
Le pédiatre a aussi pour rôle de rappeler l’importance de se protéger contre les infections sexuellement transmissibles par l’utilisation systématique du préservatif et de promouvoir la vaccination anti-HPV si celle-ci n’a pas été réalisée.

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