Revues générales

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Le déficit en lipase acide lysosomale est une maladie de surcharge rare, sans doute sous-diagnostiquée. Chez le petit nourrisson, la présentation est sévère, signes digestifs, hépatosplénomégalie, cachexie et décès rapide. Chez le plus grand, le diagnostic est porté entre 3 et 12 ans, avec un retard dû à la paucité de la clinique. Une franche hépatomégalie est quasi-constante. L’augmentation des transaminases et du cholestérol LDL, et une diminution du cholestérol HDL, sont typiques.
L’histologie montre une stéatose microvacuolaire massive, des macrophages surchargés en lipides, et une fibrose. Les complications hépatiques et cardiovasculaires peuvent survenir dès le jeune âge. L’enzymothérapie est très efficace dans la forme précoce. Dans la forme tardive, elle améliore la biologie et la stéatose. Un recul plus long permettra de juger de son effet sur les complications.

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Nous avons évalué le vécu des 170 internes de pédiatrie ayant effectué un stage de pédiatrie ambulatoire depuis 2012 (taux de réponse : 61,2 %).
La majorité des internes sont des femmes en fin de cursus ayant eu entre 2 et 3 maîtres de stage. Ces internes avaient besoin d’éclairer leur choix professionnel, de découvrir la pédiatrie libérale et/ou d’approfondir leurs connaissances. Les aspects réglementaires sont globalement bien respectés. La formation théorique à la pédiatrie ambulatoire existe par endroit, mais 90 % des internes en souhaitent davantage. L’acquisition de l’autonomie est un point important du succès de ce stage mais elle reste encore à améliorer. Ce stage est globalement très bien noté : 82,6 % des internes lui attribuent une note supérieure ou égale à 8/10.
En conclusion, le succès des stages de pédiatrie ambulatoire repose sur la relation interne/maître de stage, la formation complémentaire de celle dispensée en CHU et le suivi longitudinale des enfants en bonne santé. Sa réussite réside dans l’accueil et la bienveillance des praticiens, la motivation de l’interne, la découverte de l’ensemble des activités libérales et le partage d’expérience qui en découle.

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Le rôle d’une exposition excessive aux écrans de toutes sortes dans le développement d’une obésité chez l’enfant et l’adolescent est une évidence pour un grand nombre. La réduction de l’activité physique qu’elle entraîne et la consommation d’aliments de mauvaise qualité nutritionnelle qu’elle promeut sont les principaux mécanismes mis en avant pour expliquer ce lien. Mais une analyse méticuleuse de la littérature montre que cette corrélation disparaît lorsque des facteurs confondants communs, notamment le bas niveau socio-économique, sont pris en compte. Ce constat est étayé par l’absence d’efficacité de la diminution du temps passé devant les écrans dans le traitement de l’obésité. En conclusion, non seulement trop regarder les écrans ne rend pas obèse, mais de plus la réduction du temps passé devant les écrans n’est pas indispensable dans la prise en charge des enfants et adolescents obèses.

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Les inhibiteurs de la pompe à protons sont responsables de réactions d’hypersensibilité immédiate ou retardée. Certaines d’entre elles (anaphylaxies, toxidermies) sont sévères, potentiellement létales. Compte-tenu de la forte prescription de ces médicaments, la fréquence des réactions indésirables pourrait augmenter d’autant que, sous leurs formes légères à modérées, elles peuvent être méconnues.
Toute réaction d’hypersensibilité aux inhibiteurs de la pompe à protons nécessite leur arrêt et la consultation rapide d’un allergologue. Leur structure chimique explique les modalités des réactions croisées : réactivité croisée générale (réactions croisées entre tous les inhibiteurs de la pompe à protons) ; réactivité croisée partielle par analogie structurale (entre oméprazole et pantoprazole mais pas au lansoprazole ; entre lansoprazole et rabéprazole mais pas à l’oméprazole ni au pantoprazole) ; absence de réactivité croisée. La prise d’inhibiteurs de la pompe à protons (lansoprazole) pourrait compromettre le contrôle de l’asthme. Une induction de tolérance orale serait possible dans les allergies IgE-dépendantes.

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La maladie de Rendu-Osler peut être diagnostiquée précocement grâce à une étude génétique familiale. Les mutations sont responsables de l’apparition de malformations artério-veineuses (MAV). Le dépistage et le bilan sont réalisés dans le cadre d’une consultation pluridisciplinaire réunissant généticien, dermatologue, otorhinolaryngologiste, pneumologue, gastroentérologue, pédiatre, cardiologue, radiologue et neuroradiologue.
L’atteinte cutanéomuqueuse invalidante chez l’adulte en raison des épistaxis n’est pas au premier plan chez l’enfant. Les atteintes pulmonaires et cérébrales peuvent être sévères et inaugurales. La connaissance du diagnostic permet la surveillance des patients et la prévention des complications. Le traitement des lésions, non systématique, repose sur la radiologie interventionnelle ou la chirurgie.

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En plus du remplacement des formules à base de protéines du lait de vache (PLV) entières par des hydrolysats de PLV ou de riz, une prise en charge nutritionnelle des enfants allergiques aux PLV est nécessaire. La prévention repose sur le bannissement de tout biberon de complément à base de PLV entières chez un nouveau-né exclusivement allaité. Ces enfants doivent être diversifiés entre 4 et 6 mois, en introduisant notamment les aliments à fort potentiel allergisant (œuf, poisson, fruits à coque, arachide, blé). Les viandes de bœuf et de veau sont habituellement tolérées, ce qui n’est pas le cas des laits de chèvre, brebis ou bufflonne qui doivent être proscrits. Une supplémentation en calcium peut être nécessaire après la diversification lorsque la réduction des volumes d’hydrolysat ingérés est trop importante.

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Le zinc joue un rôle essentiel dans la croissance et le développement. Les nourrissons sont donc particulièrement sensibles à un déficit de cet élément.
Les carences en zinc chez l’enfant peuvent être observées dans un contexte pathologique favorisant (formes acquises au cours de dénutrition, syndrome de malabsorption, besoins augmentés…) ou au cours d’anomalies héréditaires du transport du zinc (acrodermatite entéropathique et déficit néonatal transitoire).
Les signes cliniques dermatologiques se manifestent dans les carences modérées à sévères et peuvent conduire au diagnostic par leur reconnaissance.

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La Convention Nationale, qui organise les rapports entre l’Assurance Maladie et les médecins libéraux pour 5 ans, a été signée le 25 août 2016. Les syndicats signataires sont la FMF, MG France et le Bloc (qui représente les plateaux techniques lourds). Comment les pédiatres ont-ils été représentés lors de cette négociation ? Parmi les 2 600 pédiatres libéraux, combien sont adhérents à la FMF, au Bloc ou à MG France qui représentent les seuls généralistes ? Quelles en sont conséquences pour les pédiatres ?

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L’obésité est une maladie complexe résultant de l’interaction de nombreux facteurs génétiques et environnementaux. L’expression phénotypique variable des facteurs génétiques est ainsi à l’origine de différentes situations cliniques de sévérité variable. Grâce aux progrès technologiques récents tels que les études d’association du génome à large échelle (GWAS) et le séquençage à haut débit (exome), des centaines de gènes impliqués dans l’obésité ont pu maintenant être identifiés.
Parallèlement, le développement de nouvelles stratégies thérapeutiques a permis la mise de point de molécules pour le traitement des formes monogéniques d’obésité (agonistes de MC4R par exemple) avec des résultats très encourageants. Ces molécules pourraient être utilisées très prochainement dans d’autres formes d’obésité syndromique, voire dans les obésités plus communes dites polygéniques.