Revues générales

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Les obésités génétiques représentent 5-10 % des obésités précoces, débutant très tôt dans la vie. Elles sont le plus souvent secondaires à une dysrégulation hypothalamique au niveau de la voie leptine/mélanocortines qui joue un rôle clé dans le contrôle de la prise alimentaire. Cette origine physiopathologique commune des obésités génétiques rares, qu’elles soient syndromiques ou monogéniques, est à l’origine un véritable continuum entre les situations cliniques avec un phénotype commun (obésité précoce et sévère avec hyperphagie sévère associée le plus souvent à des anomalies endocriniennes et/ou un trouble du neurodéveloppement et/ou des anomalies malformatives). De nouvelles molécules ciblant l’hypothalamus existent maintenant pour ces formes génétiques, ce qui justifie de les diagnostiquer le plus tôt possible au cours de l’enfance.

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L’allergie à l’iode, c’est-à-dire l’allergie à l’atome d’iode, n’existe pas. En revanche, des réactions adverses de mécanismes variés ont été décrites vis-à-vis des produits de contraste iodés (PCI), des désinfectants iodés (polyvidone iodée [PVP]), des excipients contenant de la polyvidone non iodée et de certains médicaments (amiodarone). Cet amalgame – allergie à l’iode/allergie aux PCI – est souvent à l’origine de décisions médicales inappropriées. Enfin, un mythe doit être combattu : les individus allergiques aux poissons et aux fruits de mer ne sont pas à risque de développer des réactions aux PCI ou aux PVP sous prétexte que l’eau de mer peut contenir de l’iode (elle en contient en réalité une très faible quantité) !

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Les infections urinaires (IU) se dépistent par des bandelettes urinaires (BU), dès l’âge de 1 mois. La confirmation de l’IU par l’examen cytobactériologique des urines (ECBU) doit, à chaque fois que nécessaire, privilégier d’autres modes de prélèvement que la poche à urines.
Pour les pyélonéphrites aiguës (PNA), les recommandations sont de récupérer le plus rapidement possible le résultat de l’antibiogramme pour adapter au plus tôt le traitement à une éventuelle souche résistante et de privilégier les traitements initiaux par aminosides qui restent actifs en monothérapie sur la majorité des souches BLSE. Le relais oral des traitements parentéraux est guidé par les tests de sensibilité in vitro, en essayant d’épargner l’usage de céphalosporines orales pour limiter la sélection de résistances bactériennes. Sauf situation particulière, il n’y a pas lieu de prescrire une cystographie rétrograde ou une antibioprophylaxie après une première pyélonéphrite.
Pour les cystites, le groupe d’experts recommande, d’une part la réalisation systématique de l’ECBU et d’autre part, la prescription initiale, avant les résultats de l’ECBU, d’un des trois antibiotiques suivants per os : amoxicilline-acide clavulanique, cotrimoxazole ou céfixime. La durée totale du traitement antibiotique est de cinq jours avec adaptation du traitement en fonction de l’évolution clinique et de l’antibiogramme.

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Les fuites urinaires constituent un motif de consultation courant en pédiatrie. Une pathologie organique sous-jacente est rarement en cause mais doit être exclue. Une approche clinique rigoureuse permet d’orienter le diagnostic et de poser l’indication d’examens complémentaires nécessaires.
De plus, le retentissement psychosocial peut être majeur : difficultés scolaires, moqueries, mésestime de soi, exclusion, etc. avec un retentissement sur la qualité de vie de l’enfant et de ses parents. Ainsi, une prise en charge à la fois précoce et globale visera à atténuer, voire à faire disparaître, les symptômes.
L’instabilité vésicale de l’enfant se manifeste par des troubles mictionnels plus ou moins invalidants ; l’urgence mictionnelle en est le symptôme cardinal. Il s’agit souvent d’un trouble fonctionnel (instabilité vésicale idiopathique) qui régresse spontanément. Cependant, s’il persiste, il peut se compliquer d’infections urinaires ou de reflux vésico-urétéral, menaçant ainsi le pronostic rénal à long terme. Il est également impératif d’éliminer une étiologie organique de l’instabilité vésicale (malformative, neurologique, etc.). Le traitement de première ligne repose sur une thérapie comportementale et des mesures d’hygiène simples. En cas d’échec, d’autres options thérapeutiques (pharmacologiques ou non) sont disponibles.

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L’hypersensibilité au blé est une entité clinique induite par l’ingestion de gluten (blé) responsable de symptômes digestifs et/ou extra-digestifs, améliorés par son élimination et réapparaissant à sa réintroduction. En l’absence de marqueur spécifique pour affirmer le diagnostic, elle ne peut être évoquée qu’après avoir éliminé une maladie cœliaque et une allergie IgE médiée au blé. Sous cette appellation, une majorité d’enfants présente un syndrome de l’intestin irritable, alors que d’autres pourraient avoir une allergie non IgE médiée au blé ou encore un effet nocebo du régime. Ainsi, en cas de suspicion d’hypersensibilité au blé, il paraît licite, dans un premier temps, de proposer un régime pauvre en FODMAPs pendant 4 à 6 semaines. En cas d’échec, un régime sans gluten strict peut être mis en place pour une durée de 6 semaines. En cas d’amélioration des symptômes, des petites quantités de gluten doivent être réintroduites, idéalement en aveugle, progressivement jusqu’à une quantité maximale tolérée.

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Les écrans sont souvent incriminés dans les troubles du développement de l’enfant. Des méta-analyses récentes montrent qu’effectivement leur consommation précoce, dans certains contextes (solitude, “écrans d’arrière-plan”), et avec certains contenus (non destinés aux enfants), reste nocive. Cela renforce l’idée qu’il ne faut pas les diaboliser, mais conseiller aux parents de proposer des interactions variées, utilisant des supports multiples (livres papiers, jeux d’imagination, de construction ou de règles, musique, etc.), au cours desquelles ils partagent vraiment avec leur bébé.

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La mucoviscidose est une maladie génétique incurable et mortelle affectant en France 7 500 patients. Les mutations du gène CFTR conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et digestive. Le dépistage néonatal, les traitements symptomatiques, jusqu’à la greffe pulmonaire, ont permis d’en améliorer peu à peu le pronostic. Depuis une douzaine d’années ont été développés des modulateurs du canal CFTR. En 2021, l’association de deux correcteurs et d’un potentiateur (Kaftrio) a été commercialisée en France. Elle permet, avec un bon profil de sécurité, d’améliorer spectaculairement fonction respiratoire et qualité de vie chez les patients porteurs d’une ou deux mutations F508del (83 % en France), dès l’âge de 6 ans. Leur impact sur l’espérance de vie suscite beaucoup d’espoir. Malheureusement, tous les patients ne sont pas éligibles à cette médecine de précision.

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Les maladies infectieuses respiratoires occupent une grande partie de l’activité pédiatrique. Les investigations microbiologiques sont nécessaires mais il est impossible de corréler une expression clinique à un germe. Un germe identique, bactérie ou virus, peut, selon l’hôte, avoir une expression paucisymptomatique, induire une maladie de gravité variable, voire rester asymptomatique. De même, deux germes différents peuvent induire une même sémiologie clinique, radiologique ou biologique.
Les biais épidémiologiques sont nombreux et, en premier lieu, une surreprésentation des études hospitalières au détriment des études en soins primaires qui, quantitativement, prennent en charge la grande majorité des enfants.
L’identification microbienne est essentielle, y compris au plus près du patient en temps réel, orientant les prises en charge en limitant l’utilisation des antibiotiques, donc l’acquisition d’antibiorésistance. Il est nécessaire de soutenir l’application de mesures préventives et, en premier lieu, la vaccination, voire une immunoprophylaxie ciblée.

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Le Lacto(casei)bacillus rhamnosus GG est utilisé depuis de nombreuses années dans l’industrie agro-alimentaire et dans les produits laitiers pour ses propriétés probiotiques. Il agit au niveau du tube digestif et du microbiote intestinal en renforçant la barrière intestinale et en régulant positivement la microflore digestive. Il module également les fonctions immunologiques. Il est recommandé par la Société européenne d’hépatologie, gastroentérologie et nutrition pédiatriques (ESPGHAN) dans plusieurs indications dont la diarrhée infectieuse, la diarrhée liée aux antibiotiques, ainsi que les douleurs abdominales fonctionnelles. Dans l’allergie aux protéines du lait de vache, il permettrait d’accélérer l’acquisition de la tolérance et de prévenir la survenue d’autres maladies atopiques avant 3 ans.

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L’appendicite aiguë est l’urgence abdominale la plus fréquente de l’enfant, et représente 10 à 25 % des consultations pour douleur abdominale aux urgences pédiatriques. Le diagnostic n’est pas toujours fait à temps et les complications peuvent être responsables d’une morbidité importante. Des scores d’aide au diagnostic (PAS, Alvarado) ont été développés pour aider le clinicien.
Nous avons analysé 824 patients suspects d’appendicite aiguë, en reprenant l’analyse des signes cliniques, biologiques, l’attitude radiologique et de la cotation des scores PAS et Alvarado. L’ensemble de ces données a été rapporté, diagnostic obtenu au terme de la consultation.
Nous montrons ici l’importance de certains signes cliniques et biologiques spécifiques du diagnostic d’appendicite aiguë, de l’échographie abdominale, ainsi que l’intérêt de redéfinir les scores PAS et Alvarado pour une utilité optimale.