Revues générales

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Les prick tests (PT) sont des examens de réalisation courante en allergologie, en pratique hospitalière et privée. Ils sont faciles à réaliser, indolores et fiables. Ils peuvent être effectués chez les jeunes nourrissons, pour autant que la peau réagisse aux témoins positifs et ne réagisse pas au témoin négatif (glycérine) ce qui indiquerait un dermographisme empêchant leur interprétation. Plus sûrs, les PT ont remplacé les intradermoréactions (IDR), parfois responsables de réactions systémiques. Toutefois, au cours des 10-20 dernières années, des réactions systémiques/anaphylactiques ont été décrites après les PT, surtout vis-à-vis des aliments. Bien que ces cas soient rares, de fréquence estimée à 0,05 à 0,08 p. 1 000 patients, les médecins doivent en connaître la possibilité et savoir les prévenir. Les PT doivent être effectués par un personnel rompu à leur réalisation, dans un environnement spécialisé, disposant de tous les moyens de traitement de l’urgence. Parmi les recom­mandations indiquées dans cette revue, l’une des plus importantes, en particulier en allergologie alimentaire, est d’éviter d’effectuer simultanément un nombre trop important de tests.

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L’échoscopie est un examen échographique de débrouillage rapide réalisé par le clinicien pour guider une prise en charge thérapeutique immédiate. Son utilisation se développe aux urgences et en réanimation mais reste limitée en cabinet de ville. Pourtant l’échoscopie pulmonaire est un examen sensible (95,5 %, IC95 % 93,6-97,1), spécifique (95,3 %, IC95 % 91,1-98,3) et reproductible (coefficient kappa 0,55 à 0,93) pour le diagnostic de pneumopathie. En tenant compte de la clinique et éventuellement d’une biologie, certaines caractéristiques échographiques contribuent à distinguer une pneumonie bactérienne d’une pneumonie virale (condensation alvéolaire ≥ 21 mm, sensibilité 80 %, spécificité 75 %). En moins de 10 minutes, le pédiatre peut ainsi confirmer sa suspicion de pneumopathie, éliminer une pleurésie et adapter sa prise en charge thérapeutique sans irradier son patient. Cet examen ne nécessite pas d’appareil performant, bien qu’il manque des études pour évaluer les appareils dits “ultra portables”. Une seule sonde micro-convexe est suffisante pour rechercher une pneumonie aiguë. Une demi-journée de formation suivie d’au moins 25 réalisations encadrées permettront d’acquérir la compétence nécessaire pour garantir la qualité de cet examen.

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Pour un enfant, le deuil d’un parent est un traumatisme majeur qui peut avoir des conséquences développementales importantes, notamment si le parent qui reste est lui-même trop en difficulté. Par ailleurs, le nombre de deuils compliqués est plus important que pour un autre type de deuil. C’est pourquoi il semble fondamental de proposer un accompagnement, particulièrement si la dynamique familiale est complexe ou si le deuil s’effectue dans des conditions très brutales ou angoissantes.
Le pédiatre et le médecin généraliste sont ici souvent les premiers témoins des problématiques psychiques de l’enfant et de la famille et doivent pouvoir, après un accompagnement soutenant, proposer, si celui-ci s’avère insuffisant, une consultation auprès d’un “psy”.

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L’exploration d’une thrombopénie en pédiatrie sont une situation fréquente (plaquettes < 150 g/L). Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) représente la cause prépondérante. Son diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques. Son mode évolutif peut être aigu (<3 mois), persistant (3-12 mois), ou chronique (> 12 mois). Le traitement de première ligne des formes aiguës repose classiquement sur les IgIV et/ou les corticoïdes. Néanmoins, l’abstention thérapeutique est possible. Le traitement des formes chroniques n’est pas consensuel et dépend essentiellement des manifestations hémorragiques éventuelles et de l’impact sur la qualité de vie de l’enfant. Les grands enfants, d’âge supérieur à 10 ans, présentent un risque d’accru d’évolution vers une forme chronique et parfois vers un lupus.
En cas d’atypie initiale ou au cours de l’évolution d’un PTI, il faut évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie génétique. Plus de 40 gènes sont décrits à l’heure actuelle, et les enjeux de ce diagnostic dépassent le cadre de la thrombopénie isolée, car les thrombopénies génétiques peuvent s’associer à diverses pathologies hématologiques, y compris malignes, et atteintes extra-hématologiques, justifiant une prise en charge adaptée.

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L’instabilité psychomotrice est une situation clinique fréquente en clinique infanto-juvénile. Cette entité a été longtemps reliée à un seul diagnostic, celui du trouble d’attention avec hyperactivité (TDAH). Cependant, il s’agit d’un concept trans nosographique relatif à un ensemble large d’étiologies organiques, environnementales et psychiatriques. L’évaluation clinique minutieuse s’impose afin d’éviter les errances diagnostiques, les prescriptions abusives et les circuits de soin non adaptés aux besoins de l’enfant.

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Un torticolis est une attitude vicieuse de la tête et du cou, comportant une inclinaison d’un côté et une rotation dans le sens opposé. Il s’agit d’un symptôme dont la cause doit être recherchée.
Il faut différencier les torticolis aigus, qui peuvent être d’origine traumatique au niveau du rachis cervical ou non traumatique (d’origine essentiellement infectieuse ou tumorale) et les torticolis chroniques qui sont, pour la grande majorité, congénitaux, soit simplement posturaux, soit de véritables torticolis musculaires, soit des torticolis par malformation rachidienne.
La prise en charge dépend de l’étiologie, et ne relève pas forcément du chirurgien orthopédiste.

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La nouvelle loi de bioéthique entrée en application le 1er septembre 2022 a ouvert un nouveau droit aux personnes qui ont été conçues grâce à des dons de gamètes qui, à partir de leur majorité, auront la possibilité d’accéder aux informations identifiantes relatives à leur donneur. Les sujets qui ont été conçus avant la loi de 2022 pourront faire une demande relative à l’identité de leur donneur à la CAPADD : le donneur de sperme – auquel on avait promis l’anonymat – sera consulté et pourra accepter ou refuser de donner son identité. La loi prend également en compte l’accès aux origines pour les couples de femmes et les femmes seules qui recourent à une IAD (insémination par donneur) ; la question des origines prend un autre sens qu’au sein des couples hétérosexuels dans la mesure où ces derniers ne sont pas obligés d’informer l’enfant de son mode de conception ; la communauté scientifique s’accorde sur l’importance de révéler à l’enfant le plus tôt possible son mode de conception. Le rôle du pédiatre est très important dans le conseil aux parents.

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L’ingestion de piles boutons est un véritable problème de santé publique chez l’enfant du fait de la morbidité et mortalité qu’elle engendre. Il s’agit d’un accident relativement fréquent survenant principalement chez le jeune enfant. La HAS a récemment publié de nouvelles recommandations en cas d’ingestion d’une pile bouton selon son diamètre, l’âge de l’enfant, la localisation et le délai d’ingestion de la pile. Tout enfant suspect d’ingestion, quels que soient son âge et le diamètre de la pile, doit avoir une radiographie de thorax de face +/– de profil en urgence pour la localiser. Une pile enclavée dans l’œsophage doit être retirée en urgence lors d’une endoscopie digestive haute, afin d’éviter une fistule entre l’œsophage et les structures vasculaires environnantes mettant en jeu le pronostic vital. Une pile localisée dans l’estomac chez un patient asymptomatique sera retirée dans les 24 heures si l’enfant a moins de 5 ans, sera contrôlée par un ASP à J4 si l’enfant a entre 5 et 12 ans ou entre J10 et J14 s’il a plus de 12 ans.

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Les progrès réalisés en termes de diagnostic anténatal permettent aujourd’hui une prise en charge adaptée à chaque pathologie dans des centres spécialisés. Certaines pathologies engagent le pronostic des nouveaux-nés et doivent faire l’objet d’une expertise chirurgicale infantile au plus vite. Ainsi les suspicions de pathologies nécessitant une prise en charge néonatale immédiate ou relative, sont transférés in utero dans une maternité de niveau 3 (de type chirurgical) afin d’améliorer la prise en charge de ces enfants. Cet article donne quelques exemples de ces pathologies chirurgicales.

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Les obésités génétiques représentent 5-10 % des obésités précoces, débutant très tôt dans la vie. Elles sont le plus souvent secondaires à une dysrégulation hypothalamique au niveau de la voie leptine/mélanocortines qui joue un rôle clé dans le contrôle de la prise alimentaire. Cette origine physiopathologique commune des obésités génétiques rares, qu’elles soient syndromiques ou monogéniques, est à l’origine un véritable continuum entre les situations cliniques avec un phénotype commun (obésité précoce et sévère avec hyperphagie sévère associée le plus souvent à des anomalies endocriniennes et/ou un trouble du neurodéveloppement et/ou des anomalies malformatives). De nouvelles molécules ciblant l’hypothalamus existent maintenant pour ces formes génétiques, ce qui justifie de les diagnostiquer le plus tôt possible au cours de l’enfance.