Diagnostics urgents des génodermatoses

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Le bébé collodion

Le diagnostic est clinique : il s’agit d’un nouveau-né enveloppé d’une membrane tendue et vernissée, entraînant au visage un ectropion et un éclabion, ainsi qu’un aspect ganté des doigts et des orteils. C’est un état transitoire, la membrane régresse en 3 à 4 semaines (fig. 1). La plupart des enfants évoluent vers une érythrodermie ichtyosiforme sèche, une ichtyose lamellaire ou une ichtyose vulgaire [1]. Dans 10 % des cas, les nouveau-nés développent une xérose isolée ou une guérison spontanée [2].

Le diagnostic de bébé collodion implique une prise en charge néonatale spécifique immédiate en unité de soins intensifs afin de lutter contre le risque d’hypothermie, de troubles hydroélectrolytiques, ainsi qu’une prise en charge du risque infectieux. Le nouveau-né est placé en couveuse et manipulé dans des conditions aseptiques. Des prélèvements cutanés bactériologiques doivent être réalisés. Afin de prévenir les conjonctivites et kératites, une prise en charge ophtalmologique est nécessaire. La prescription d’acitrétine est proposée à la dose de 0,5 mg/kg/jour si la membrane persiste après 3 semaines.

Le pronostic à long terme dépend de l’étiologie. La cause principale est l’ichtyose par mutations du gène de la transglutaminase 1 (TGM1) [3]. Les autres causes sont les ichtyoses par mutations des gènes ABCA12, ALOX12B, ALOX3, Ichtyin, CYP4F22, et la trichothiodystrophie [3, 4].
La biopsie cutanée, réalisée après la desquamation de la membrane, permet de détecter un défaut de l’expression (prélèvement congelé pour immunohistochimie) ou de l’activité enzymatique de la transglutaminase 1 kératinocytaire. On peut également réaliser un examen microscopique des cheveux à la recherche d’une trichothiodystrophie.
En seconde intention, une analyse moléculaire du gène TGM1 ou d’autres gènes connus est réalisée.

Après le diagnostic étiologique, un conseil génétique devra être proposé à la famille.

L’incontinentia pigmenti

C’est une éruption vésiculeuse, bulleuse, pustuleuse chez un nouveau-né de sexe féminin, de disposition blaschko-
linéaire des membres et du tronc débutant au cours des premières heures ou des premiers jours de vie [5] (fig. 2). Les vésicules évoluent par poussées successives vers les stades ultérieurs :

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À propos de l’auteur

Service de Dermatologie, Hôpital Saint-Vincent-de-Paul, Université Catholique de LILLE.

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