Interféronopathies de type I

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Les interféronopathies de type I regroupent les pathologies monogéniques secondaires à une production excessive et inappropriée d’interférons de type I (IFN I) et ont été individualisées en 2011 [1]. L’identification de ce groupe de pathologies mendéliennes rares a permis de souligner la relation essentielle entre le métabolisme des acides nucléiques, les récepteurs de l’immunité innée et la
production d’IFN I [2].

La théorie des interféronopathies de type I

Les IFN I (comprenant essentiellement l’interféron alpha et l’interféron bêta) sont des cytokines antivirales aux propriétés puissantes (fig. 1). L’induction, la transmission et la résolution de la réponse immunitaire engendrée par les IFN I est minutieusement régulée. Le concept d’interféronopathie de type I, récemment individualisé, repose sur l’hypothèse que certaines pathologies seraient secondaires au déséquilibre de ces voies de signalisation complexes et à la sécrétion constitutive excessive et inappropriée d’IFN I [1, 3, 4]. L’inhi­bition de celle-ci par des thérapeutiques ciblées permettrait de valider cette hypothèse si les symptômes allégués s’amélioraient, voire disparaissaient. Les inter­féronopathies de type I sont caractérisées par une élévation à des taux variables de l’IFN alpha (IFN) sérique et une expression accrue, souvent constante, des gènes étant sous la dépendance des IFN I (Interferon stimulated genes – ISGs) traduite par la présence d’une[...]

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À propos des auteurs

Service de Pédiatrie, Hôpital Robert-Debré, PARIS.

Service d’Immunologie et Rhumatologie pédiatrique, Centre de référence des maladies rhumatologiques et auto-immunes systémiques rares en pédiatrie (RAISE), Hôpital Necker-Enfants malades, PARIS.

Laboratoire de neurogénétique et neuroinflammation, Institut Imagine, PARIS.