Outils du diagnostic génétique : qu’avons-nous à notre disposition ?

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Histoire de la génétique médicale

Que de chemin parcouru depuis le milieu du xxe siècle ! Sans entrer dans les détails de la formidable épopée du diagnostic moléculaire des maladies génétiques constitutionnelles (maladies dites “rares”) et somatiques (cancers…) [1], quelques dates phares sont à mettre en exergue (fig. 1). Au moment où les débats sur les tests génétiques ont envahi les médias, on a du mal à concevoir que la structure de l’acide désoxyribonucléique (ADN), molécule hélicoïdale double brin, a été élucidée il y a moins de 70 ans (1953) [2].

Peu de temps après, la mise en œuvre d’une technique innovante, le caryotype, a permis à une équipe française de mettre en évidence pour la première fois une anomalie génétique à l’origine d’une maladie jusqu’alors connue sous le nom de “mongolisme”, à savoir l’existence d’un chromosome 21 surnuméraire (trisomie 21) [3]. S’en est suivie la description d’autres aneuploïdies (trisomies 13, 18…) mais également, au niveau infra-chromosomique, de réarrangements – délétions, insertions, inversions, translocations… – structurant ainsi la discipline de cytogénétique, volontiers désignée aujourd’hui sous le vocable de “génétique chromosomique”.

Il est vite apparu que le niveau de résolution[...]

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À propos des auteurs

Fédération de génétique médicale, Service de génétique moléculaire, Hôpital universitaire Necker-Enfants malades, PARIS.

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