La drépanocytose est une maladie génétique monogénique de l’hémoglobine ayant une expression clinique très variable d’un patient à l’autre, variable dans le temps, et selon l’âge pour une anomalie génétique identique, l’expression clinique dépendant vraisemblablement de nombreux facteurs polygéniques. Il s’agit d’une maladie hémolytique (anémie chronique et aiguë avec ses complications), infec-tieuse, rhéologique (vaso-occlusion et douleurs) et comportant des risques majeurs de vasculopathies artérielles. Depuis plus de dix ans, de nouvelles approches diagnostiques (surveillance annuelle d’une éventuelle vasculopathie cérébrale par échoDoppler transcrânien) et des intensifications thérapeutiques ont été développées pour réduire les risques d’accidents vasculaires cérébraux, de douleurs invalidantes et de syndromes thoraciques aigus : traitement par hydroxyurée, transfusions ou pro-gramme d’échanges transfusionnels. La prise en charge précoce grâce au dépistage néonatal a un rôle essentiel dans l’amélioration du pronostic à court et long terme. Cette pathologie nécessite un abord pluridisciplinaire ainsi qu’un renforcement de l’éducation thérapeutique des patients et de leurs familles, une amélioration de la formation des professionnels de santé et une réflexion sur le conseil génétique [1, 2]. La greffe de cellules souches hématopoïétiques est actuellement le seul traitement potentiellement curateur en attendant, dans le futur, une éventuelle thérapie génique.

Epidémiologie des syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) et dépistage néonatal

On classe parmi les syndromes drépanocytaires majeurs (SDM) les formes homozygotes SS et les formes hétéro-zygotes composites HbS/b-thalassémie, HbS/HbC. Le dépistage néonatal a été généralisé en France métropolitaine en 2000. Il est effectué à 3 jours de vie chez les nouveau-nés dont les parents appartiennent à un groupe géographique à risque (dépistage ciblé). A partir de gouttes de sang séchées[...]

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