Archives mensuelles : janvier, 2026

Recommandations L’enfance médiévale : croyances, histoires de cochons et pédagogie
0

On sort très étonné de la lecture de ce remarquable livre ; étonné tant on se sent proche de ces ancêtres lointains avec lesquels nous avons partagé le soin de nos enfants, plus ou moins les mêmes au fond. Car contrairement à une idée répandue par l’“historien du dimanche” Philippe Ariès (c’est lui qui se nommait ainsi) dans un livre qui a fait date en 1960, L’enfant et la vie familiale sous l’Ancien Régime, les parents du Moyen Âge aimaient et se souciaient beaucoup de leurs enfants. Et ce même s’ils étaient nombreux à mourir jeunes. Ainsi, sur 182 individus étudiés dans un cimetière d’Ivry-sur-Seine entre le VIe et le XVIe siècle, les trois quarts des enfants étaient morts de maladie. Les causes de la mort allaient des carences alimentaires aux anémies sans doute liées au paludisme, en passant par le rachitisme et l’anthrax ; quant aux nourrissons, ils étaient surtout victimes de dysenterie et de fièvre. Leur mort précoce entraînait des processus de deuil très sophistiqués : funérailles ritualisées, grand soin apporté à l’inhumation et à la sépulture. Nos ancêtres étaient d’ailleurs familiers de la mort (plus que nous qui la cachons !) : de 1347 à 1353, la peste noire a décimé environ un tiers de la population, un fléau auquel les enfants ont payé un lourd tribut.

Dossier : Pneumologie La dyskinésie ciliaire primitive : quelle démarche diagnostique en 2025 ?
0

La dyskinésie ciliaire primitive (DCP) est une maladie génétique rare dont la fréquence est d’environ 1/7 500. Ces anomalies génétiques sont responsables d’une anomalie de structure et/ou de fonction des cils mobiles. Bien qu’il n’existe à ce jour aucun traitement spécifique, une prise en charge précoce est importante pour l’avenir respiratoire de ces patients. Pour confirmer le diagnostic de DCP, aucun examen n’a une sensibilité et une spécificité suffisantes pour être retenu comme le gold standard. Nous évoquerons dans cet article la place de ces examens et leur pertinence pour confirmer le diagnostic de DCP chez l’enfant en 2025.

Dossier : Pneumologie
0

Les récentes recommandations françaises (SP2A, 2024) pour la prise en charge de la crise d’asthme chez l’enfant de 6 à 12 ans ont été élaborées avec un souci de pragmatisme et sont facilement applicables en cabinet de pédiatrie. La démarche repose sur une évaluation rapide de la gravité à l’aide de critères cliniques et du score PRAM, permettant de distinguer crises non graves, graves et l’asthme aigu grave. Le traitement initial repose sur les bronchodilatateurs d’action rapide, avec réévaluation après une heure et, si nécessaire, transfert vers l’hôpital. Après la crise, il est essentiel d’adapter le traitement de fond, de vérifier la technique d’inhalation et de fournir un plan d’action personnalisé.

Revues générales Comment comprendre un bilan phosphocalcique ?
0

Le bilan phosphocalcique est un examen biologique essentiel permettant d’évaluer l’équilibre du métabolisme du calcium et du phosphore dans l’organisme. Ces minéraux jouent un rôle crucial dans de nombreuses fonctions physiologiques, notamment la minéralisation osseuse. La régulation de ce métabolisme implique d’une part les hormones, la parathormone (PTH), le calcitriol (forme active de la vitamine D [1,25(OH)₂-vitamine D]) et le fibroblast growth factor (FGF23) et, d’autre part, des organes effecteurs comme les reins, le tube digestif et le tissu osseux .

Billet du mois Je vous souhaite…
0

Sur les pas de Jacques Brel (1er janvier 1968) : je vous souhaite des rêves à n’en plus finir, et l’envie furieuse d’en réaliser quelques-uns*.

Quelques vœux destinés à nos enfants et à ceux qui les veillent.

Revues générales Mieux comprendre la biologie moléculaire : quelles techniques pour quelles indications ?
0

L’analyse du génome humain, composé de milliards de nucléotides, a bénéficié d’avancées technologiques spectaculaires sur les quarante dernières années, depuis les premières cartographies jusqu’au séquençage du génome complet. Le séquençage d’ADN s’est développé en trois générations : Sanger (1re), séquençage haut débit (2e) et séquençage long-read ou longs fragments (3e), chacune ayant ses spécificités et applications. Ces technologies permettent aujourd’hui d’explorer non seulement la séquence d’ADN, mais aussi son expression et sa régulation. Désormais, le défi majeur, tant scientifique qu’éthique, qui doit être relevé, réside dans l’interprétation de la masse considérable de données génomiques accessibles.

Revues générales
0

L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une pathologie affectant les motoneurones de la corne antérieure de la moelle, responsable de paralysies progressives. Trois traitements sont disponibles depuis 2017, permettant d’améliorer la survie et les fonctions motrices. Cette efficacité reste incomplète, et de nouveaux phénotypes cliniques émergent chez les patients traités. La perspective de la généralisation du dépistage néonatal permettra de proposer précocement une prise en charge adaptée avec une meilleure efficacité.

Revues générales Traitement de la maladie de Wilson chez l’enfant
0

La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène ATP7B à l’origine d’une accumulation tissulaire de cuivre libre essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne. La maladie se révèle exceptionnellement avant l’âge de 2 ans. Au-delà, les symptômes hépatiques sont habituels, mais les formes inaugurales neurologiques ne sont pas exceptionnelles chez l’enfant (10 % des cas). Le diagnostic de la MW repose sur l’analyse du bilan cuprique et surtout sur le calcul du cuivre échangeable relatif (REC). Un REC > 14 % signe la MW et justifie de commencer le traitement sans attendre les résultats de l’analyse moléculaire du gène ATP7B. Il est recommandé de prendre l’avis spécialisé des centres de référence ou de compétence de la MW pour le choix, l’initiation, l’adaptation du traitement, le suivi thérapeutique, et le dépistage des effets indésirables possibles. Enfin, la MW doit être dépistée chez tous les membres de la famille sans exclusion.

Quizz Testez vos connaissances
0

Une adolescente âgée de 14 ans, réglée depuis l’âge de 12 ans, souffre d’une carence martiale persistante depuis qu’elle a décidé de réduire sa consommation carnée pour des raisons écologiques. Elle est supplémentée en fer mais l’observance de ce traitement est médiocre en raison des douleurs abdominales qu’il entraîne. Elle souffre également de douleurs abdominales chroniques d’allure fonctionnelle qui se majorent avant ses règles.