Archives annuelles : 2026

Dossier : Pneumologie
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Les récentes recommandations françaises (SP2A, 2024) pour la prise en charge de la crise d’asthme chez l’enfant de 6 à 12 ans ont été élaborées avec un souci de pragmatisme et sont facilement applicables en cabinet de pédiatrie. La démarche repose sur une évaluation rapide de la gravité à l’aide de critères cliniques et du score PRAM, permettant de distinguer crises non graves, graves et l’asthme aigu grave. Le traitement initial repose sur les bronchodilatateurs d’action rapide, avec réévaluation après une heure et, si nécessaire, transfert vers l’hôpital. Après la crise, il est essentiel d’adapter le traitement de fond, de vérifier la technique d’inhalation et de fournir un plan d’action personnalisé.

Revues générales Comment comprendre un bilan phosphocalcique ?
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Le bilan phosphocalcique est un examen biologique essentiel permettant d’évaluer l’équilibre du métabolisme du calcium et du phosphore dans l’organisme. Ces minéraux jouent un rôle crucial dans de nombreuses fonctions physiologiques, notamment la minéralisation osseuse. La régulation de ce métabolisme implique d’une part les hormones, la parathormone (PTH), le calcitriol (forme active de la vitamine D [1,25(OH)₂-vitamine D]) et le fibroblast growth factor (FGF23) et, d’autre part, des organes effecteurs comme les reins, le tube digestif et le tissu osseux .

Billet du mois Je vous souhaite…
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Sur les pas de Jacques Brel (1er janvier 1968) : je vous souhaite des rêves à n’en plus finir, et l’envie furieuse d’en réaliser quelques-uns*.

Quelques vœux destinés à nos enfants et à ceux qui les veillent.

Revues générales Mieux comprendre la biologie moléculaire : quelles techniques pour quelles indications ?
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L’analyse du génome humain, composé de milliards de nucléotides, a bénéficié d’avancées technologiques spectaculaires sur les quarante dernières années, depuis les premières cartographies jusqu’au séquençage du génome complet. Le séquençage d’ADN s’est développé en trois générations : Sanger (1re), séquençage haut débit (2e) et séquençage long-read ou longs fragments (3e), chacune ayant ses spécificités et applications. Ces technologies permettent aujourd’hui d’explorer non seulement la séquence d’ADN, mais aussi son expression et sa régulation. Désormais, le défi majeur, tant scientifique qu’éthique, qui doit être relevé, réside dans l’interprétation de la masse considérable de données génomiques accessibles.

Revues générales
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L’amyotrophie spinale infantile (ASI) est une pathologie affectant les motoneurones de la corne antérieure de la moelle, responsable de paralysies progressives. Trois traitements sont disponibles depuis 2017, permettant d’améliorer la survie et les fonctions motrices. Cette efficacité reste incomplète, et de nouveaux phénotypes cliniques émergent chez les patients traités. La perspective de la généralisation du dépistage néonatal permettra de proposer précocement une prise en charge adaptée avec une meilleure efficacité.

Revues générales Traitement de la maladie de Wilson chez l’enfant
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La maladie de Wilson (MW) est une affection génétique de transmission autosomique récessive, liée à des mutations dans le gène ATP7B à l’origine d’une accumulation tissulaire de cuivre libre essentiellement hépatique, cérébrale et péricornéenne. La maladie se révèle exceptionnellement avant l’âge de 2 ans. Au-delà, les symptômes hépatiques sont habituels, mais les formes inaugurales neurologiques ne sont pas exceptionnelles chez l’enfant (10 % des cas). Le diagnostic de la MW repose sur l’analyse du bilan cuprique et surtout sur le calcul du cuivre échangeable relatif (REC). Un REC > 14 % signe la MW et justifie de commencer le traitement sans attendre les résultats de l’analyse moléculaire du gène ATP7B. Il est recommandé de prendre l’avis spécialisé des centres de référence ou de compétence de la MW pour le choix, l’initiation, l’adaptation du traitement, le suivi thérapeutique, et le dépistage des effets indésirables possibles. Enfin, la MW doit être dépistée chez tous les membres de la famille sans exclusion.

Quizz Testez vos connaissances
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Une adolescente âgée de 14 ans, réglée depuis l’âge de 12 ans, souffre d’une carence martiale persistante depuis qu’elle a décidé de réduire sa consommation carnée pour des raisons écologiques. Elle est supplémentée en fer mais l’observance de ce traitement est médiocre en raison des douleurs abdominales qu’il entraîne. Elle souffre également de douleurs abdominales chroniques d’allure fonctionnelle qui se majorent avant ses règles.

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