Support de l’hérédité, l’ADN humain est constitué de 3,2 milliards de paires de bases. Cependant, seul 1 % correspond à des séquences codantes, c’est-à-dire transcrites en ARN messager puis traduites en protéines. Avec un peu plus de 20 000 gènes codant pour des protéines, l’être humain se situe entre la vigne (environ 30 000 gènes) et le poulet (environ 16 000 gènes). La complexité des organismes relève donc à la fois des isoformes (différents types de protéines à partir d’une même séquence) et des séquences régulatrices qui contrôlent l’expression des gènes.