lusieurs nouvelles technologies de génétique sont apparues ces dernières années. Initialement utilisées par les chercheurs, celles-ci sont progressivement transposées à l’analyse de routine pour la clinique. Deux de ces nouvelles technologies sont discutées dans cet article du fait de la modification du monde médical qu’elles vont entraîner.
La première, déjà en application en semi-routine pour le patient, correspond aux puces à ADN. Cette technologie permet soit de rechercher des anomalies chromosomiques de très petite taille (avec un niveau de résolution jusqu’à 100 fois meilleur que le caryotype classique), soit de rechercher des facteurs de susceptibilités pour des maladies fréquentes.
La deuxième, encore au stade de la recherche, correspond au séquençage très haut débit, dit de nouvelle génération. Elle permettra, en moins d’une semaine, de séquencer l’ensemble des gènes du patient. Cette technologie très prometteuse, tant sur le plan diagnostic que thérapeutique, se heurte à l’interprétation de la somme faramineuse de données informatiques.