Ces dernières années ont été marquées par l’émergence de nouvelles techniques de génétique moléculaire. Ces nouvelles tech-niques sont en train de révolutionner la recherche et, petit à petit, la pratique de la génétique médicale. La révolution technique est liée au fait que ces nouvelles technologies permettent de réaliser des dizaines de milliers d’ana-lyses génétiques en une seule manipulation. Cependant, la très grande quantité d’informations obtenues rend obligatoire l’analyse informatique par des bio-informaticiens.

Ces nouvelles technologies permettent un meilleur rendement diagnostic, l’établissement d’un pronostic plus sûr et permettront très probablement une meilleure prise en charge des patients.

Le grand défi du XXIe siècle pour la médecine va être d’organiser l’adaptation de ces nouvelles technologies vers l’hôpital et les patients dans de bonnes conditions, en particulier en donnant les moyens nécessaires à la formation et au recrutement de bio-informaticiens qui devront gérer la très grande masse de données informatiques générées par ces nouvelles technologies.

Parmi ces technologies, deux se révèlent d’un intérêt particulier : la technologie dites des puces à ADN et le séquençage nouvelle génération (next generation sequencing – NGS).

1. Les puces à ADN

La technique des puces à ADN consiste en l’étude du génome entier grâce à l’utilisation de sondes spécifiques correspondant à des parties précises de l’ADN humain (fig. 1). Ces sondes sont réparties de façon homogène tout le long de l’ADN humain. Cette technique ne permet pas l’étude de tout l’ADN mais uniquement de fragments fixes déjà prédéterminés.

Il existe deux applications directes de cette technique : la recherche de micro remaniements chromosomique et l’étude d’association à la recherche d’éléments de susceptibilité génétique à des pathologies fréquentes.

• La recherche de microremaniements chromosomiques

La première application sert à rechercher une variation dans la quantité d’ADN d’un patient (recherche de monosomie ou de trisomie de très petite taille, fig. 1). Le terme consacré est celui de la CGH-array (comparative genomic hybridization). Le résultat est comparable à un “super caryotype”. En effet, la résolution maximale d’un caryo-type classique (qui est dépendante du médecin cytogénéticien)[...]

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