Compte rendu des 25es JIRP

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Les récents progrès concernant les outils de génétique ont permis de grandes avancées, à la fois concernant le diagnostic des personnes atteintes de maladies génétiques, mais également des connaissances sur l’implication grandissante des causes génétiques de différentes portes d’entrée cliniques (surdité, cardiomyopathie hypertrophique, insuffisance rénale chronique, auto-immunité). Ces récent progrès ont également permis de proposer ces examens à un plus grand nombre de personnes en comparaison aux techniques plus anciennes.

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La Communication nonViolente (CNV) est un processus développé par Marshall Rosenberg, psychologue clinicien (1934-2015). Inspiré par Gandhi et élève de Carl Rogers, il met en lumière les pièges de la communication que nous pratiquons habituellement, et des pistes pour faire différemment.

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Le nirsevimab est un anticorps monoclonal ciblant le VRS, bénéficiant d’une demi-vie prolongée comparée au palivizumab, qui était, jusqu’à ce jour, le seul traitement préventif disponible contre les infections à VRS.
Plusieurs essais contrôlés randomisés de phase III ont démontré l’efficacité du nirsevimab dans la prévention des infections respiratoires basses à VRS, permettant une autorisation récente par l’agence européenne du médicament [1-3]. Dans ce contexte, la France a été l’un des tous premiers pays au monde, avec l’Espagne, le Luxembourg et les États-Unis, à implémenter le nirsevimab en septembre 2023. Malgré des tensions d’approvisionnement, plus de 250 000 doses ont pu être délivrées durant cet hiver 2023-2024, faisant de la France le pays à avoir administré le plus de doses au monde à ce jour.

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La scoliose idiopathique est une déformation du rachis dans les trois plans de l’espace (frontal, sagittal et horizontal), non réductible, et sans aucune cause décelable en l’état de nos connaissances actuelles. Elle n’est pas la conséquence de mauvaises habitudes (cartable trop lourd, mauvaise posture, sport asymétrique, surpoids, etc.).

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La question peut paraître surprenante ! Il n’y a pas de raison que les infections ostéoarticulaires (IOA) disparaissent dans la mesure où il y a toujours des enfants et des bactéries, et toutes les probabilités pour que les deux se rencontrent. Le problème actuel est que les IOA ne sont pas suspectées suffisamment tôt. Le retard diagnostique est préjudiciable avec des conséquences immédiates : risque de septicémies, de chocs septiques, et tardives avec des séquelles orthopédiques importantes par atteinte articulaire (raideur – arthrose précoce par destruction du cartilage articulaire) et du cartilage de croissance (inégalité de longueur des membres inférieurs – troubles du modelage articulaire).

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La croissance est régulée par des facteurs nutritionnels, hormonaux, par des facteurs de croissance, génétiques et environnementaux. La croissance de l’homme se déroule en plusieurs phases : la croissance fœtale et postnatale. La croissance postnatale comporte elle-même trois phases distinctes. La première enfance se déroule de la naissance à 4 ans, correspondant aux appellations de nourrisson et de petit enfant, suivie de l’enfance (de 5 à 9-11 ans correspondant à l’appellation d’enfant) et de la puberté, qui s’étend du démarrage de la maturation sexuelle à la fin de la croissance où la taille finale est atteinte. La puberté démarre lorsque l’âge osseux atteint l’âge du démarrage pubertaire : entre 10 et 11 ans chez la fille, 12 et 13 ans chez le garçon. Elle dure 3 à 4 ans. Le gain statural pubertaire (du début de la puberté à la taille adulte) des filles et des garçons est respectivement de 20 à 24 cm et de 22 à 27 cm. La taille et l’âge chronologique d’une part, l’âge osseux d’autre part, permettent de calculer le pronostic de taille adulte d’un enfant en s’aidant de tables de référence, qui ont été réévaluées en France en 2018.

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Le terme d’acrosyndrome désigne un ensemble de pathologies caractérisées par des troubles des extrémités (changements de couleur de la peau, troubles de la sensibilité thermo-algique), la plupart du temps d’origine vasculaire. Les acrosyndromes d’origine vasculaire sont classés selon le caractère paroxystique ou le caractère persistant. Parmi les premiers, figure le phénomène de Raynaud, acrosyndrome le plus fréquent, touchant de préférence les femmes à l’âge jeune adulte ou à l’adolescence.

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Le syndrome PFAPA est la fièvre récurrente auto inflammatoire la plus fréquente dans les pays européens, avec une incidence estimée à 2,3/10 000 enfants de moins de 5 ans. Sa cause est inconnue et n’est probablement pas monogénique même si les antécédents familiaux chez les parents du premier degré sont fréquents [1-3]. Elle génère des recours répétés aux urgences hospitalières et des hospitalisations du fait de la fièvre élevée, pouvant être mal tolérée, et de l’intensité des manifestations inflammatoires. De ce fait, elle impacte notablement la qualité de vie des patients et de leur famille [4]. Son diagnostic repose sur sa symptomatologie très stéréotypée chez un jeune enfant par ailleurs en bonne santé. Le syndrome PFAPA peut toucher des populations à risque de fièvre méditerranéenne familiale : Arméniens, Juifs séfarades, Turcs, et aussi des Magrébins. Bien que leurs tableaux cliniques et leur évolution à long terme soient différents, il est parfois difficile de faire la part des choses, d’autant que la colchicine, traitement de référence de la FMF, peut également être utilisée dans certains cas pour prévenir les crises du PFAPA.

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Une monoarthrite est définie par une atteinte inflammatoire d’une articulation. La prévalence de l’arthrite chez l’enfant est estimée à 71/100 000 enfants dont 75 % se manifestent sous forme d’une monoarthrite.
D’un point de vue étiologique, le diagnostic différentiel d’une monoarthrite chez l’enfant est souvent un défi pour le pédiatre car les causes sont multiples (arthrites infectieuses, inflammatoires, mécaniques et tumorales).