L’exploration d’une thrombopénie en pédiatrie sont une situation fréquente (plaquettes < 150 g/L). Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) représente la cause prépondérante. Son diagnostic repose sur un faisceau d’arguments cliniques. Son mode évolutif peut être aigu (<3 mois), persistant (3-12 mois), ou chronique (> 12 mois). Le traitement de première ligne des formes aiguës repose classiquement sur les IgIV et/ou les corticoïdes. Néanmoins, l’abstention thérapeutique est possible. Le traitement des formes chroniques n’est pas consensuel et dépend essentiellement des manifestations hémorragiques éventuelles et de l’impact sur la qualité de vie de l’enfant. Les grands enfants, d’âge supérieur à 10 ans, présentent un risque d’accru d’évolution vers une forme chronique et parfois vers un lupus.
En cas d’atypie initiale ou au cours de l’évolution d’un PTI, il faut évoquer l’hypothèse d’une thrombopénie génétique. Plus de 40 gènes sont décrits à l’heure actuelle, et les enjeux de ce diagnostic dépassent le cadre de la thrombopénie isolée, car les thrombopénies génétiques peuvent s’associer à diverses pathologies hématologiques, y compris malignes, et atteintes extra-hématologiques, justifiant une prise en charge adaptée.