La cardiomyopathie hypertrophique obstructive de l’enfant est une cardiomyopathie rare mais potentiellement grave. Elle peut se révéler par un tableau d’insuffisance cardiaque chez le nourrisson ou par une syncope ou une dyspnée d’effort chez l’enfant et l’adolescent. L’échographie cardiaque permet de poser le diagnostic et le bilan diagnostique permet d’en préciser l’étiologie, notamment sarcomérique par mutation génétique.
Les bêtabloquants permettent une amélioration fonctionnelle et une baisse du risque rythmique, mais une stratification du risque de mort subite est nécessaire afin de sélectionner les patients les plus sévères. Les indications de défibrillateur implantable ou d’une chirurgie correctrice restent rares en pédiatrie. L’éviction du sport et le conseil génétique familial sont des éléments essentiels de la prise en charge.

Le diagnostic de myocardite aiguë chez l’enfant n’est pas aisé. En effet, la clinique est aspécifique, variable et les présentations vont de l’enfant peu symptomatique à celui souffrant de douleurs thoraciques jusqu’à des formes sévères avec défaillance cardiaque, troubles du rythme ventriculaires mettant en jeu du pronostic vital.
Par ailleurs, la confirmation d’une myocardite nécessiterait une analyse histologique avec mise en évidence d’une inflammation du tissu cardiaque, par une biopsie endomyocardique. Or celle-ci peut être mise à défaut si le prélèvement n’est pas réalisé sur la zone atteinte, et sa réalisation peut être difficile voire irréalisable chez l’enfant.