La cardiomyopathie hypertrophique de l’enfant (CMH), pouvant évoluer vers l’obstruction intraventriculaire (CMHO), est une pathologie peu fréquente (1/500) mais grave du fait du risque de mort subite par arythmie ventriculaire maligne [1]. Elle est liée à une hypertrophie myocardique inadaptée, qui évolue à terme vers la dysfonction cardiaque et la dilatation des volumes ventriculaires.

La définition pédiatrique retenue par l’European Society of Cardiology (ESC) est une épaisseur du septum interventriculaire > 2 Z-scores. Cette définition est soumise à discussion car cela équivaut par définition à classer 2,5 % de la population avec une cardiomyopathie hypertrophique, contre 0,2 % de CMH sarcomérique vraie, versus l’équivalent Z-score > 6 (15 mm) chez les adultes [2].

Symptômes

Les enfants sont dans la majorité des cas asymptomatiques [3]. Chez l’enfant et l’adolescent, les signes fonctionnels sont variés et souvent tardifs, prédominent à l’effort puis apparaissent au repos en cas d’aggravation. Il s’agit souvent d’une dyspnée et d’une gêne à l’exercice, de palpitations ou d’une syncope, plus rarement d’insuffisance cardiaque. Chez les enfants en bas âge, elle se révèle plus fréquemment par une insuffisance cardiaque congestive avec mauvaise croissance staturo-pondérale.

La maladie peut enfin être démasquée sur un bilan systématique lors d’un point d’appel extra-cardiologique d’une maladie syndromique comme le syndrome de Noonan. Cela peut également être mis en évidence lors d’un dépistage familial systématique chez les apparentés.