Revues générales

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Le DNN existe en France depuis 50 ans. Son organisation était dérogatoire, confiée à une association loi 1901, l’AFDPHE, sous la double tutelle du MSS et de la CNAMTS. Mais à l’heure des agences ministérielles, de l’accréditation des laboratoires et de la tarification à l’activité, cette organisation est désormais anachronique. Pour permettre une extension à de nouvelles maladies, le DNN est maintenant régi par le MSS par un arrêté du 22 février 2018.
En pratique, cela ne change rien pour les maternités, services de néonatologie et sages-femmes à domicile qui continuent à adresser les tests de Guthrie à leur centre régional. De même, les pédiatres des centres de référence des maladies rares continueront à être contactés par leur centre régional de DNN.
L’organisation nationale continuera de suivre les DNN, de les adapter selon les recommandations d’une commission biologique et de suivre l’évolution épidémiologique annuelle de chaque maladie dépistée.

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Le bien-fondé de la démarche de prévention infantile des maladies graves par le dépistage néonatal (DNN) systématique a été largement démontré depuis sa mise en place, il y a 50 ans. Il repose sur des critères établis par l’OMS en 1968, mais les programmes de DNN sont variables selon les pays, les régions ou les provinces, ou encore selon les structures des pays. Des adaptations de ces critères sont apparues ces dernières années du fait des progrès technologiques et des acquisitions médicales.
Ainsi, la liste des maladies pouvant maintenant bénéficier d’un DNN devient très importante et doit être sans cesse mise à jour. Les nouvelles technologies posent des challenges éthiques et cliniques au DNN et, avant de lancer de nouveaux programmes de dépistage, il faut s’assurer que ceux-ci seront compris, acceptés et supportés par la collectivité afin qu’ils puissent être proposés de façon
équitable à l’ensemble de la population.
En France, aux 5 maladies actuellement dépistées grâce au test de Guthrie (en plus du DNN de la surdité) va s’ajouter en 2019 le déficit en MCAD. D’autres dépistages vont apparaître rapidement (DICS ?) avec la restructuration nationale du DNN mise en place en 2018.

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La maladie de Crigler-Najjar est une maladie très rare du métabolisme de la bilirubine. Elle expose les malades, tout au long de leur vie, à la potentielle neurotoxicité de la bilirubine si les valeurs de bilirubinémie dépassent une valeur seuil. À ce jour, la photothérapie quotidienne est le seul traitement qui permet aux personnes atteintes de vivre sans complications neurologiques (malgré un risque permanent).
Des projets de thérapie génique ont débuté il y a plus de 25 ans, aboutissant à un essai clinique de thérapie génique en utilisant un vecteur de type AAV de sérotype 8. Cet essai européen, mené sous l’égide du Généthon, a débuté à la fin de l’année 2018.

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La pratique du ski est à l’origine d’une traumatologie saisonnière toute particulière. Le genou de l’enfant et de l’adolescent est souvent atteint lors des accidents. Son examen clinique est difficile “à chaud”, et la radiographie standard initiale ne montre pas toutes les lésions.
Le genou fait l’objet d’un nouvel examen bien mené lorsqu’il reste douloureux au retour. Les données de cet examen motivent la prescription orientée d’une IRM lorsqu’il y a une hémarthrose post­traumatique. L’IRM montre parfois des fractures cartilagineuses à traiter rapidement, des lésions méniscales qui ne doivent pas souffrir d’un délai trop long pour être suturées et pour cicatriser dans de bonnes conditions, ou des ruptures ligamentaires dont celles, fréquentes, du croisé antérieur, éligibles à une reconstruction même en période de croissance.

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Le développement du système visuel est inachevé à la naissance, et sa maturation se poursuit pendant les premières années de vie. Durant cette période, la détection et prise en charge précoce de troubles visuels permet de prévenir des altérations permanentes à l’âge adulte. Des tests simples permettront au pédiatre d’identifier les enfants à risques ou suspects de pathologie oculaire afin de les adresser précocement vers un ophtalmologiste pédiatrique. Des signes comme la leucocorie ou le strabisme peuvent être associés à des pathologiques organiques sévères nécessitant un traitement sans délai.

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Les rectorragies des nouveau-nés et des jeunes nourrissons sont rarement dues à une allergie au lait de vache. Après avoir éliminé les causes plus rares (entérocolite ulcéro-nécrosante, invagination intestinale aiguë, infection, fissure anale, troubles de l’hémostase, malformation vasculaire) et en l’absence de signes de gravité, aucune intervention n’est nécessaire au cours des 96 premières heures.
Si les rectorragies persistent après cette période, les protéines du lait de vache devront être exclues chez l’enfant et/ou sa mère lorsqu’il est allaité. Si cette éviction permet la disparition des rectorragies, un test de réintroduction précoce est indispensable 2 à 4 semaines après l’exclusion, car elle ne confirmera le diagnostic de proctocolite allergique que dans moins d’un tiers des cas.
Lorsque le diagnostic est confirmé, la tolérance devra être recherchée par un test de réintroduction réalisé tous les 2 mois à partir de l’âge de 4 mois, car celle-ci est acquise plus rapidement que dans les autres formes d’allergie au lait.

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La vaccination est née il y a plusieurs siècles en Asie de la volonté de se protéger contre la variole, en inoculant du matériel provenant de vésicules de malades puis de la vache présentant une maladie proche : la vaccine (Jenner).
Pasteur a marqué l’entrée dans la phase scientifique en isolant et atténuant des germes responsables de maladies infectieuses. Ceci a ouvert la voie à la mise au point de nombreux vaccins bactériens. L’élaboration par Enders de la technique de culture des virus sur milieu cellulaire a permis d’obtenir des virus modifiés et a rendu possible la production de nombreux vaccins viraux, en commençant par la poliomyélite.
En 1986, la production des vaccins est entrée dans l’ère génétique avec le développement du premier vaccin recombinant contre l’hépatite B. Tous les nouveaux vaccins fabriqués font appel à des
techniques génétiques.
La vaccination a connu de grands succès : élimination de la variole, mise en place du Programme élargi de vaccination. Elle a également connu quelques déboires (drame de Lubeck, incident Cutter). Malgré son impact sur la santé des populations, elle a fait dès le début l’objet de critiques multiples qui perdurent et génèrent une méfiance croissante (hésitation vaccinale).

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L’objectif de cet article est de faire le point sur l’intérêt des enrichissements en différents ingrédients des formules infantiles. Une revue de la littérature permet d’attribuer des bénéfices relativement solides à certains laits enrichis en probiotiques ou prébiotiques. Les formules enrichies en lactoferrine semblent offrir un intérêt particulier dans la prévention des infections sévères des prématurés et enfants de faible poids de naissance.
Celles enrichies en oligosaccharides du lait humain demandent encore à faire leurs preuves. Enfin, aucune donnée ne permet de soutenir les bénéfices potentiels apportés par les laits enrichis en symbiotiques ou en ferments lactiques.

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La découverte fortuite d’une hypertriglycéridémie chez l’enfant est un fait fréquent. Il faut avant tout vérifier que le prélèvement a bien été fait à jeun et le contrôler à distance. En cas de confirmation d’un taux élevé de triglycérides, des causes secondaires d’hypertriglycéridémie devront être éliminées car elles sont de loin les plus fréquentes en pédiatrie et le traitement est celui de la cause.
L’expression des hypertriglycéridémies primitives est rare chez l’enfant et concerne essentiellement l’hyperchylomicronémie, due le plus souvent à un déficit en lipoprotéine lipase. Il faut savoir reconnaître ces formes car elles exposent à un risque de survenue de pancréatite aiguë. Chez ces patients, le traitement repose sur un régime spécifique avec une exclusion à vie des triglycérides à chaînes longues.

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Depuis quelques années, les nouvelles technologies se sont multipliées pour aider les patients à mieux gérer les symptômes de leurs maladies chroniques. En prenant d’abord l’exemple de la rhinite allergique nous pouvons mesurer l’importance de ce phénomène, sa diffusion à de nombreuses pathologies, et tenter d’en évaluer les conséquences possibles.
Un recul plus important est nécessaire pour estimer la place des applications pour smartphones dans la prise en charge des maladies chroniques, en particulier pour l’asthme et les allergies. L’analyse de la littérature montre que le principal intérêt de ces applications est du domaine de l’éducation thérapeutique. Il faut privilégier celles conçues avec l’aide des médecins, en collaboration avec les patients.

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