Revues générales

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En pédiatrie, les carences lipidiques sont bien plus fréquentes et délétères que les potentiels excès, il est donc essentiel de les prévenir. Les carences quantitatives doivent être évitées en ajoutant des graisses (huile, beurre) dans chacun des plats salés du nourrisson et en proscrivant les aliments allégés en lipides chez l’enfant plus âgé. Les carences qualitatives concernent les acides gras essentiels (acides linoléique et α-linolénique) et leurs dérivés (acides arachidonique [ARA] et docosahexaénoïque [DHA]). Chez le nourrisson non allaité, les formules actuellement enrichies en DHA et ARA devront être privilégiées, en attendant l’application de la directive européenne qui
imposera un enrichissement systématique en DHA à partir de février 2020.
Après cette date, seules les préparations contenant à la fois du DHA et de l’ARA (dont l’ajout ne sera pas obligatoire) devront être prescrites afin de prévenir d’éventuelles carences en ARA. Chez l’enfant plus âgé, les consommations d’huiles végétales et de poissons 1 à 2 fois par semaine assureront les apports en acides gras essentiels et en DHA.

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La majorité des corps étrangers ingérés par les enfants est éliminée spontanément, sans manifestation clinique ni complication. La décision de réaliser ou non une extraction endoscopique, le degré d’urgence, le meilleur moment pour réaliser cette extraction ainsi que la surveillance après extraction dépendent de nombreux paramètres : liés au corps étranger lui-même (taille, nature [piles, aimant], caractère traumatisant ou non, localisation) mais également liés au patient (âge, symptomatologie, antécédents médicaux).
Les piles boutons localisées dans l’œsophage, même en l’absence de symptômes, et les piles boutons symptomatiques localisées dans l’estomac doivent être extraite sans délai (idéalement dans les 2 h). Les corps étrangers œsophagiens ou gastriques symptomatiques, traumatisants (corps étrangers pointus, coupants), de grande taille et les aimants quand ils sont multiples doivent être extraits en urgence.

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Les lithiases urinaires sont de plus en plus fréquentes (15 % de la population souffrira d’une lithiase au cours de la vie !) chez l’adulte comme chez l’enfant, avec une symptomatologie d’autant plus atypique que l’enfant est jeune. Elles peuvent être le plus souvent d’origine infectieuse, mal­formative, héréditaire mais aussi “environnementale”, liées à de mauvaises habitudes alimentaires (et notamment l’excès de sel et de protéines).
Le diagnostic étiologique est primordial car il permet de proposer dans certains cas une prise en charge spécifique, en plus des mesures générales communes à toutes les lithiases (hyperhydratation, prise en charge précoce des infections urinaires). Nous présentons ici l’épidémiologie des lithiases rénales pédiatriques, le bilan de débrouillage à réaliser et la prise en charge générale et spécifique des principaux types lithiasiques.

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Le DNN existe en France depuis 50 ans. Son organisation était dérogatoire, confiée à une association loi 1901, l’AFDPHE, sous la double tutelle du MSS et de la CNAMTS. Mais à l’heure des agences ministérielles, de l’accréditation des laboratoires et de la tarification à l’activité, cette organisation est désormais anachronique. Pour permettre une extension à de nouvelles maladies, le DNN est maintenant régi par le MSS par un arrêté du 22 février 2018.
En pratique, cela ne change rien pour les maternités, services de néonatologie et sages-femmes à domicile qui continuent à adresser les tests de Guthrie à leur centre régional. De même, les pédiatres des centres de référence des maladies rares continueront à être contactés par leur centre régional de DNN.
L’organisation nationale continuera de suivre les DNN, de les adapter selon les recommandations d’une commission biologique et de suivre l’évolution épidémiologique annuelle de chaque maladie dépistée.

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Le bien-fondé de la démarche de prévention infantile des maladies graves par le dépistage néonatal (DNN) systématique a été largement démontré depuis sa mise en place, il y a 50 ans. Il repose sur des critères établis par l’OMS en 1968, mais les programmes de DNN sont variables selon les pays, les régions ou les provinces, ou encore selon les structures des pays. Des adaptations de ces critères sont apparues ces dernières années du fait des progrès technologiques et des acquisitions médicales.
Ainsi, la liste des maladies pouvant maintenant bénéficier d’un DNN devient très importante et doit être sans cesse mise à jour. Les nouvelles technologies posent des challenges éthiques et cliniques au DNN et, avant de lancer de nouveaux programmes de dépistage, il faut s’assurer que ceux-ci seront compris, acceptés et supportés par la collectivité afin qu’ils puissent être proposés de façon
équitable à l’ensemble de la population.
En France, aux 5 maladies actuellement dépistées grâce au test de Guthrie (en plus du DNN de la surdité) va s’ajouter en 2019 le déficit en MCAD. D’autres dépistages vont apparaître rapidement (DICS ?) avec la restructuration nationale du DNN mise en place en 2018.

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La maladie de Crigler-Najjar est une maladie très rare du métabolisme de la bilirubine. Elle expose les malades, tout au long de leur vie, à la potentielle neurotoxicité de la bilirubine si les valeurs de bilirubinémie dépassent une valeur seuil. À ce jour, la photothérapie quotidienne est le seul traitement qui permet aux personnes atteintes de vivre sans complications neurologiques (malgré un risque permanent).
Des projets de thérapie génique ont débuté il y a plus de 25 ans, aboutissant à un essai clinique de thérapie génique en utilisant un vecteur de type AAV de sérotype 8. Cet essai européen, mené sous l’égide du Généthon, a débuté à la fin de l’année 2018.

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La pratique du ski est à l’origine d’une traumatologie saisonnière toute particulière. Le genou de l’enfant et de l’adolescent est souvent atteint lors des accidents. Son examen clinique est difficile “à chaud”, et la radiographie standard initiale ne montre pas toutes les lésions.
Le genou fait l’objet d’un nouvel examen bien mené lorsqu’il reste douloureux au retour. Les données de cet examen motivent la prescription orientée d’une IRM lorsqu’il y a une hémarthrose post­traumatique. L’IRM montre parfois des fractures cartilagineuses à traiter rapidement, des lésions méniscales qui ne doivent pas souffrir d’un délai trop long pour être suturées et pour cicatriser dans de bonnes conditions, ou des ruptures ligamentaires dont celles, fréquentes, du croisé antérieur, éligibles à une reconstruction même en période de croissance.

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Le développement du système visuel est inachevé à la naissance, et sa maturation se poursuit pendant les premières années de vie. Durant cette période, la détection et prise en charge précoce de troubles visuels permet de prévenir des altérations permanentes à l’âge adulte. Des tests simples permettront au pédiatre d’identifier les enfants à risques ou suspects de pathologie oculaire afin de les adresser précocement vers un ophtalmologiste pédiatrique. Des signes comme la leucocorie ou le strabisme peuvent être associés à des pathologiques organiques sévères nécessitant un traitement sans délai.

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Les rectorragies des nouveau-nés et des jeunes nourrissons sont rarement dues à une allergie au lait de vache. Après avoir éliminé les causes plus rares (entérocolite ulcéro-nécrosante, invagination intestinale aiguë, infection, fissure anale, troubles de l’hémostase, malformation vasculaire) et en l’absence de signes de gravité, aucune intervention n’est nécessaire au cours des 96 premières heures.
Si les rectorragies persistent après cette période, les protéines du lait de vache devront être exclues chez l’enfant et/ou sa mère lorsqu’il est allaité. Si cette éviction permet la disparition des rectorragies, un test de réintroduction précoce est indispensable 2 à 4 semaines après l’exclusion, car elle ne confirmera le diagnostic de proctocolite allergique que dans moins d’un tiers des cas.
Lorsque le diagnostic est confirmé, la tolérance devra être recherchée par un test de réintroduction réalisé tous les 2 mois à partir de l’âge de 4 mois, car celle-ci est acquise plus rapidement que dans les autres formes d’allergie au lait.

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La vaccination est née il y a plusieurs siècles en Asie de la volonté de se protéger contre la variole, en inoculant du matériel provenant de vésicules de malades puis de la vache présentant une maladie proche : la vaccine (Jenner).
Pasteur a marqué l’entrée dans la phase scientifique en isolant et atténuant des germes responsables de maladies infectieuses. Ceci a ouvert la voie à la mise au point de nombreux vaccins bactériens. L’élaboration par Enders de la technique de culture des virus sur milieu cellulaire a permis d’obtenir des virus modifiés et a rendu possible la production de nombreux vaccins viraux, en commençant par la poliomyélite.
En 1986, la production des vaccins est entrée dans l’ère génétique avec le développement du premier vaccin recombinant contre l’hépatite B. Tous les nouveaux vaccins fabriqués font appel à des
techniques génétiques.
La vaccination a connu de grands succès : élimination de la variole, mise en place du Programme élargi de vaccination. Elle a également connu quelques déboires (drame de Lubeck, incident Cutter). Malgré son impact sur la santé des populations, elle a fait dès le début l’objet de critiques multiples qui perdurent et génèrent une méfiance croissante (hésitation vaccinale).

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