Dysmorphie, définition

La dysmorphologie, parfois simplement dysmorphie, est une discipline sémiologique peu enseignée et peu maîtrisée en dehors des frontières de la génétique médicale. Sa connaissance est pourtant très utile en pédiatrie et ne doit pas demeurer l’exclusivité du généticien. Cette analyse morphologique fine et détaillée repose sur la constatation que les syndromes génétiques touchant le développement de l’enfant, se manifestent souvent dès la période prénatale par une altération précoce du développement de différentes structures. Lorsque la structure ou l’organe concerné est atteint de manière pathologique, il s’agit d’une malformation d’organe. En revanche, lorsque la fonction est conservée mais que l’aspect de la structure n’est pas conventionnel, il s’agit d’un trait dysmorphique. Les structures externes les plus à même d’être touchées et remarquables sont celles dont l’architecture est la plus complexe : les éléments de la face (yeux, oreilles, nez, bouche…) et les extrémités. La dysmorphie s’applique à décrire ces anomalies de structure. Si elles ne sont pas expliquées par l’ethnie et ne revêtent pas un caractère familial, elles peuvent alors certainement provenir d’une anomalie du processus de développement, peut être en lien avec une maladie génétique sous-jacente [1].

Dès lors, la dysmorphie peut être abordée comme un élément du bilan clinique [2] lorsqu’un signe d’appel plus criant laisse envisager un syndrome génétique (exemple d’une cardiopathie congénitale). La connaissance des éléments dysmorphiques à forte valeur d’orientation, parfois pathognomoniques, ou au contraire peu spécifiques et fréquents, est un réel atout lors de l’examen clinique pour conforter ou orienter une hypothèse diagnostique. Il est également tentant d’envisager la dysmorphie comme une porte d’entrée[...]

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