La maladie de Wilson (MW) ou “dégénérescence hépato-lenticulaire” est une affection génétique rare caractérisée par un défaut d’incorporation du cuivre à la céruloplasmine et un défaut d’élimination biliaire du cuivre à l’origine d’une accumulation progressive de cuivre au niveau hépatique. Le relargage de cuivre non lié à la céruloplasmine (cuivre libre toxique) est responsable de manifestations extra-hépatiques variées, surtout neurologiques, et/ou psychiatriques, ophtalmologiques, parfois hématologiques (hémolyse) et plus rarement cardiaques et rénales [1-4].

Il s’agit d’une affection monogénique de transmission autosomique récessive, due à des mutations dans le gène ATP7B localisé sur le chromosome 13. Ce gène code une ATPase, protéine transporteuse du cuivre essentiellement localisée dans le foie mais aussi dans le cerveau.

Selon les derniers éléments issus de la base nationale des données de santé [5], la prévalence de la MW en France est de 1/33 898, en accord avec les données européennes et américaines [6]. En revanche, la prévalence génétique de la MW en France, calculée d’après la fréquence des hétérozygotes sains estimée à 1/31, apparaît nettement plus importante, de l’ordre de 1/ 3 876, ce qui fait évoquer une variabilité clinique importante, une pénétrance incomplète ou l’existence de gènes modificateurs [7].

Dans la majorité des cas, les symptômes de la MW apparaissent entre 5 et 35 ans. Mais des formes hépatiques et neurologiques tardives révélées entre 40 et 67 ans ont été rapportées et représentent 8 % de la cohorte de patients inclus dans le registre national [8].

Compte tenu de ces données, il est important de réaliser un dépistage large de la maladie chez tous les membres de la famille, sans exclusion (fratrie, parents, enfants, oncles, tantes et neveux) d’un cas index. Et ce, sans limite d’âge [9]. Il existe un traitement efficace,[...]

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