Il y a plus de 7 000 maladies rares, les patients sont donc nombreux. Les maladies métaboliques (MM), aussi appelées erreurs innées du métabolisme (IEM), regroupent un large panel de plusieurs centaines de maladies, dont la prévalence peut aller de 1/10 000 à 1/300 000. Ces MM ont le plus souvent un caractère monogénique et une transmission autosomique récessive ou liée à l’X. Schématiquement, une maladie métabolique correspond à une anomalie de fonction d’une enzyme qui normalement permet à l’organisme de transformer un substrat A en un produit B (fig. 1). La symptomatologie qui en résulte peut-être due, soit à l’accumulation du substrat A ou de ses dérivées, ou à l’inverse, à un défaut de production du produit B ou de ses dérivées. D’autres MM sont liées à un déficit de transporteur spécifique qui entraîne également une accumulation en amont et un déficit des fonctions en aval de ce transporteur. Ces pathologies peuvent survenir à tout âge de la vie (de la période néonatale à l’âge adulte) en fonction de la sévérité du déficit en cause. Elles peuvent avoir une expression clinique très diverse et s’exprimer selon un mode aigu ou chronique.

Classification

Les MM sont classiquement séparées en trois catégories [1] :

• Les maladies par intoxication. Elles sont responsables d’une intoxication endogène, par accumulation d’une molécule, toxique, en raison d’un bloc enzymatique. Elles peuvent être aiguës (ex. hyperammoniémie) ou chronique (ex. phénylcétonurie). Les formes néonatales sont caractérisées par l’existence d’un intervalle libre sans symptômes durant quelques jours à la naissance.
• Les maladies par déficits énergétiques.[...]

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