Quoi de neuf en rhumatologie pédiatrique ?

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Arthrites juvéniles idiopathiques (AJI)

1. Génétique et environnement

Un consortium anglais très actif pour les études d’association a publié cette année une étude de type Genome Wide Association Study (GWAS) qui s’est focalisée sur les patients avec les formes les plus communes d’AJI et pour lesquelles le poids de facteurs génétiques semble le plus évident avec, en général, un début précoce avant l’âge de 6 ans, de manière non exceptionnelle plusieurs cas dans une fratrie ou au sein de la famille élargie. Il s’agit des oligoarthrites (arthrites avec moins de 5 articulations atteintes au cours des 6 premiers mois) et les polyarthrites juvéniles idiopathiques sans facteur rhumatoïde. Dans ce travail qui portait sur 2 751 patients, les auteurs ont confirmé l’implication de 9 régions chromosomiques déjà connues comme étant associées à diverses maladies auto-immunes et ont mis en évidence 8 autres loci associés à ces AJI [1].

En parallèle, une équipe américaine a réussi, dans le cadre d’une vaste collaboration internationale, à recueillir et analyser en GWAS les prélèvements de 770 patients atteints de forme systémique d’AJI (FS-AJI) ou maladie de Still à début pédiatrique. Ces auteurs ont montré une association forte avec la région du complexe majeur d’histocompatibilité (CMH), mais également une possible implication de 23 autres loci, sans rapport avec ceux impliqués dans les autres formes d’AJI[...]

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À propos de l’auteur

Université Paris-Descartes, Institut Universitaire IMAGINE et Centre de référence national maladies rares pour la rhumatologie et les maladies inflammatoires en pédiatrie (www.cerhumip.fr), PARIS. Unité d’Immunologie-Hématologie et Rhumatologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants malades, PARIS.