Auteur Quartier P.

Université Paris-Descartes, Institut Universitaire IMAGINE et Centre de référence national maladies rares pour la rhumatologie et les maladies inflammatoires en pédiatrie (www.cerhumip.fr), PARIS. Unité d’Immunologie-Hématologie et Rhumatologie pédiatriques, Hôpital Necker-Enfants malades, PARIS.

L’année pédiatrique 2023
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Cette année 2023 a été marquée en France par les résultats d’une nouvelle campagne de labellisation de centres maladies rares lancée fin 2022.
Depuis la mise en place du premier plan national maladies rares (PNMR) et la labellisation des premiers centres de référence maladies rares (CRMR) de 2004 à 2007, trois nouvelles vagues de labellisation ont eu lieu (2009-2012, 2017 et donc 2023), ainsi que la création de filières maladies rares regroupant plusieurs centres pédiatriques et d’adultes sur des thématiques communes. Le modèle des PNMR français, lancé à l’initiative et avec le financement des associations de patients, a essaimé en Europe avec la création de réseaux maladies rares appelés European Rare Diseases Networks (ERN), dont un, RITA, a pour thématique les déficits immunitaires primitifs, les maladies rhumato­logiques pédiatriques, les maladies auto-immunes, les vascularites et les maladies auto-inflammatoires rares.

L'année pédiatrique 2022
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Dans les arthrites juvéniles idiopathiques (AJI), de nombreux articles s’intéressent aux formes systémiques réfractaires à risque d’atteinte pulmonaire, notamment les formes survenant sur un terrain HLA DRB1*15, de grandes études internationales multicentriques ont permis d’obtenir de nouvelles autorisations sur le marché notamment dans des AJI d’évolution polyarticulaire ainsi que certaines autres formes pour l’inhibiteur de Janus kinase tofacitinib et dans les AJI avec enthésite ou associées au psoriasis pour l’anti-interleukine-17 sécukinumab.

L'année pédiatrique 2021
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Une augmentation ces dernières années de l’incidence de nombreuses maladies inflammatoires a nourri la réflexion sur le rôle d’agents environnementaux et notamment viraux avec, sur la fin de l’année 2020 et l’année 2021, des publications suggérant un lien dans différentes situations avec la pandémie à COVID-19. Comme en 2020, certaines publications se sont intéressées au lien entre ce virus et des atteintes cardiovasculaires inflammatoires de l’enfant pouvant être, pour certaines, diagnostiquées syndrome de Kawasaki et à la possibilité de facteurs de susceptibilité monogéniques chez certains patients [1]. Par ailleurs, plusieurs cas de début ou de rechute d’autres maladies inflammatoires systémiques ont été mis en relation avec une infection récente à COVID-19, y compris des poussées de dermatomyosite juvénile [2-3].

L’année pédiatrique 2020
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L’année 2020 a été marquée par la pandémie à coronavirus. Chez l’enfant et l’adolescent, la principale conséquence a été l’apparition chez certains patients d’un syndrome inflammatoire très marqué survenant le plus souvent quelques semaines après leur contamination, à courte distance d’une infection qui avait été asymptomatique ou peu symptomatique. Plusieurs publications ont rapporté la survenue de ces tableaux inflammatoires du point de vue de la veille épidémiologique, notamment en France [1]. D’autres publications ont détaillé les caractéristiques de ces syndromes “hyper-inflammatoires” de l’enfant et de l’adolescent.

L'année pédiatrique 2019
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De nombreux médecins, et parmi eux les pédiatres et les pédiatres rhumatologues, sont confrontés à la difficulté de recevoir des patients et des familles convaincues que le patient – pour les pédiatres l’enfant – souffre des conséquences d’une maladie de Lyme ou d’un syndrome d’Ehlers-Danlos, en l’absence le plus souvent de tout élément sérieux permettant de soutenir de telles hypothèses diagnostiques.

L'année pédiatrique 2015
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Les arthrites juvéniles idio-pathiques (AJI) ont fait l’objet sur les 12 derniers mois d’un grand nombre de travaux et publi-cations, portant surtout sur les résultats de suivi de cohortes de patients sous traitements biologiques, l’efficacité des traite-ments notamment biologiques chez les jeunes enfants, les patients avec uvéite et différentes formes d’AJI, la problématique du syndrome d’activation macrophagique associé à la forme systémique d’AJI (FS-AJI). Sur ce dernier point, parallèlement à un effort international pour mieux définir les critères diagnostiques, à la description d’une sémiologie particulière sous certaines biothérapies, à la mise en évidence chez certains patients de mutations et polymorphismes de gènes impliqués dans des maladies comme la lymphohistiocytose familiale, l’étude de l’implication de la voie interféron gamma semble particulièrement intéressante dans la perspective du développement de nouvelles approches thérapeutiques.