Rétinoblastome : quels sont les signes que le pédiatre ne doit pas manquer ?

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Le rétinoblastome est la tumeur maligne oculaire la plus fréquente de l’enfant. Il s’agit d’une pathologie rare, puisqu’en France, 50 nouveaux cas surviennent chaque année [1].

Le pronostic est clairement lié au niveau socio-économique du pays où vit l’enfant [2]. Dans les pays industrialisés, le diagnostic est très généralement fait au stade intraoculaire et son pronostic vital est bon avec plus de 95 % de guérisons ; toutefois, malheureusement, la conservation oculaire n’est pas toujours possible et, lorsque l’œil peut être conservé, le pronostic fonctionnel peut être altéré, dépendant de la taille et la localisation des tumeurs rétiniennes [3].

L’âge médian au diagnostic est de 20 mois, toutes formes confondues. Les formes bilatérales sont héréditaires, tous les enfants ont une anomalie constitutionnelle du gène RB1, l’âge médian au diagnostic est de 12 mois [4]. Les formes unilatérales surviennent chez des enfants plus âgés (âge médian de 24 mois) et 10 à 15 % des enfants atteints sont porteurs d’une anomalie du gène RB1. Les anomalies constitutionnelles du gène RB1 constituent l’un des syndromes de pré-disposition aux cancers : les patients concernés ont un risque très élevé de développer un rétinoblastome (pénétrance 90 %), mais aussi un risque plus élevé que la population générale de développer d’autres tumeurs (sarcomes, mélanomes, gliomes malins, carcinomes…) [5].

Les signes révélateurs

Maladies du petit enfant à l’âge préverbal, les deux signes les plus fréquents qui alertent l’entourage et aboutissent à la consultation ophtalmologique avec FO et donc au diagnostic sont la leucocorie et le strabisme.

1. La leucocorie

Il s’agit d’un reflet blanc dans l’aire pupillaire, les parents évoquent souvent un aspect d’œil de “chat”. La leucocorie est très souvent constatée aussi sur des photographies prises au flash (fig. 1).

Toute la difficulté réside dans le fait que ce reflet peut être plus ou moins visible en fonction des conditions d’éclairage de la pièce où[...]

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À propos de l’auteur

Service d’Oncologie Oculaire, Institut Curie, PARIS.

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