Orriens L, Eker D, Braakman HMH et al. Recognising symptoms of congenital myasthenic syndromes in children: a guide for paediatricians. Acta Paediatrica, 2023;112:2434-2439.

Les syndromes myasthéniques congénitaux sont un ensemble de maladies affectant la transmission du signal des cellules nerveuses aux muscles. Le signe principal est une fatigue musculaire. Les premiers symptômes apparaissent dès la première année de vie. La mise en place d’un traitement améliore significativement la fonction musculaire. Cependant, les patients sont souvent diagnostiqués après un délai de plusieurs mois, voire années. Ceci entraîne un risque notamment respiratoire avec des hospitalisations répétées.

Le but de cette étude était de déterminer les symptômes communs précoces des syndromes myasthéniques congénitaux pour adresser rapidement ces patients dans des centres spécialisés.

Il s’agissait d’une étude rétrospective réalisée aux Pays-Bas chez des patients de moins de 18 ans atteints de syndrome myasthénique congénital confirmé. L’ensemble des symptômes présentés par les patients étaient repris à partir des dossiers et avec une enquête téléphonique auprès de la famille.

Dix patients ont eu un diagnostic génétique de syndrome myasthénique congénital, le gène RAPSN était le plus souvent muté suivi du gène CHRNE et DOK7. La plupart des enfants avaient des symptômes dès la première année de vie et 44 % avaient une réduction des mouvements fœtaux sur les échographies anténatales. Le retard diagnostic médian, c’est-à-dire le temps entre les premiers symptômes et la première consultation de neurologie était de 4 ans et 7 mois (11 mois-11 ans).

Chez les enfants allaités, les mères rapportaient une succion faible. Au moment de la diversification, une difficulté avec les morceaux était le plus souvent rapportée, les parents décrivaient des difficultés à mâcher, avec fausses-routes et repas prolongés en rapport avec une faiblesse des muscles bulbaires dans 78 % des cas. 44 % des nourrissons rencontraient des difficultés à prendre du poids la première année de vie. L’intelligibilité de la parole était réduite chez 39 % des enfants. Les 2/3 des patients avaient une faiblesse des muscles du visage se traduisant par une faible expression des émotions, des difficultés à sourire et à hausser les sourcils. Un ptosis uni ou bilatéral et/ou une ophtalmoplégie étaient observés dans 94 % des cas.

L’âge où l’enfant commençait à ramper ou marcher était retardé dans 69 % des cas. Une fois la marche acquise, elle était décrite chez 82 % des enfants comme maladroite, avec des chutes fréquentes. Tous les patients avaient une atteinte de muscles proximaux de sévérité variable allant d’une difficulté à monter des escaliers à[...]

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