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L’incidence annuelle des accidents thromboemboliques – thrombose veineuse profonde et embolie pulmonaire – augmente significativement chez les enfants et nouveau-nés hospitalisés. Les globules rouges ont un rôle physiologique d’hémostase mais sont également associés aux pathologies thrombotiques. Les changements qualitatifs et quantitatifs des globules rouges peuvent jouer sur l’hémostase et les phénomènes thrombotiques par modification de la viscosité, par leur déformation, leur agrégation, l’expression de protéines d’adhésion et le relargage de microparticules. Les culots globulaires (CG) souvent transfusés au cours d’une intervention chirurgicale induisent un état pro-­inflammatoire qui peut contribuer au développement de thromboses. Il existe une association significative chez les patients adultes. Il n’existe aucune donnée chez l’enfant et le nourrisson.

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Les gastroentérites aiguës (GEA) sont extrêmement fréquentes en pédiatrie et sont sources de nombreuses visites médicales et hospitalisations. La diarrhée est souvent au premier plan mais les vomissements sont courants et peuvent limiter la réhydratation orale, aggraver une déshydratation et entraîner une hospitalisation. Dans la plupart des cas, le soluté de réhydratation orale (SRO) est suffisant et la plupart des sociétés savantes ne recommandent pas l’utilisation d’antiémétiques, notamment en raison de leurs effets secondaires. Cependant, certains auteurs ont montré une efficacité de l’ondansétron ou du métoclopramide sur la diminution des vomissements et le risque d’hospitalisation. Plusieurs essais randomisés comparant des antiémétiques versus un placebo ont été réalisés ces 10 dernières années mais aucune synthèse n’a été faite.

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Les craniosténoses sont des pathologies congénitales caractérisées par une fusion prématurée des sutures crâniennes. Leur incidence est de 1/2 000 naissances. Les risques principaux sont une limite de la croissance cérébrale, une augmentation de la pression intracrânienne et une dysmorphie. Les traitements chirurgicaux par craniectomie ouverte ont été abandonnés en raison du haut risque de refusion, au profit de chirurgie de reconstruction de la voûte crânienne et d’avancement fronto-orbital. Ces procédures sont cependant associées à un temps opératoire long, des trans­fusions de culots globulaires (CG) et des hospitalisations parfois prolongées en neurochirurgie.

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La maladie de Kawasaki est une vascularite systémique fébrile qui touche principalement les enfants de moins de 5 ans. Il existe une inflammation au niveau des vaisseaux artériels de taille moyenne, notamment les coronaires, avec un risque de complication à type d’anévrysme dans 25 % des cas en l’absence de traitement. L’objectif est de mettre en place un traitement dans les 10 premiers jours de la maladie avec, en première ligne, la perfusion d’immunoglobulines (Ig). Cependant, 20 % des patients sont réfractaires à ce traitement. Une 2e perfusion d’Ig est préconisée, voire l’administration de méthylprednisone, de cyclosporine, de méthotrexate ou d’infliximab. Ce dernier traitement, utilisé principalement dans les affections chroniques inflammatoires, a été approuvé au Japon en 2015 dans le traitement des formes réfractaires de la maladie de Kawasaki, cependant les effets sur sa sécurité d’emploi et son efficacité sont limités.

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Les hypoglycémies sont les problèmes métaboliques les plus fréquents en période néonatale, elles peuvent être à l’origine de lésions cérébrales. Ces hypoglycémies étant fréquemment non symptomatiques, un monitoring régulier est préconisé chez certains enfants 12 à 36 h après la naissance. Il n’existe en revanche aucun consensus sur le seuil de glycémie à partir duquel un traitement doit être mis en place. Traditionnellement, un seuil inférieur à 0,47 g/L (2,6 mmol/L) est retenu comme pathologique.

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Les enfants consultant dans des services d’urgence ou hospitalisés ont en moyenne 6,3 procédures invasives par jour, responsables d’une douleur modérée à sévère. La prévention de celle-ci reste aujourd’hui suboptimale. Les traitements médicamenteux ont souvent une utilité limitée en cas de procédure urgente ou à cause de leurs effets secondaires. Des techniques non pharmacologiques avec une approche de distraction sont souvent utilisées actuellement et notamment l’utilisation d’écrans. Plusieurs études ont révélé leur intérêt mais il n’y a jamais eu de synthèse de leur bénéfice.

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Le taux de survie des patients nés avec un très petit poids de naissance (< 1 500 g) et des grands prématurés (nés avant 32 semaines d’aménorrhée [SA]) ne cesse d’augmenter depuis la fin des années 1970 dans les pays industrialisés. La fonction respiratoire de cette population est bien étudiée dans l’enfance et à l’adolescence, en revanche, il existe peu d’études de population à l’âge adulte.

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Le recours à des techniques de reproduction assistée a augmenté au cours de ces 20 dernières années. Dans certains pays européens, jusqu’à 10 % des enfants naîtraient grâce à ces procédés. Il a été montré que ces enfants avaient plus de risque de prématurité, de faible poids de naissance et de malformations congénitales, en revanche, l’évaluation à long terme est peu étudiée. Il a été suggéré que des changements épigénétiques pourraient être à l’origine de cancer chez l’enfant. Le lien entre procréation médicalement assistée et cancer dans l’enfance a été rapporté dans une revue systématique récente en 2019. Cependant, les études incluses dans ce travail étaient très hétérogènes avec un nombre de patients souvent faible et les techniques d’aide à la procréation étaient peu détaillées.

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Les infections ostéo-articulaires peuvent être graves car elles ont des conséquences sur le développement et la fonction de l’os. L’identification de l’agent bactérien est importante pour adapter l’antibiothérapie. Jusqu’à présent, le Staphyloccus aureus était considéré comme le micro­organisme le plus fréquent. Il est cependant reconnu que l’agent infectieux responsable de ces infections dépend de l’âge de l’enfant, des comorbidités, de son statut immunitaire et du niveau socio-économique de la famille. Ces dernières années, les nouvelles méthodes de biologie moléculaire ont permis une meilleure détection des germes responsables.

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Les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) font partie des médicaments les plus prescrits dans le monde y compris dans la population pédiatrique, en particulier chez les nourrissons. Le reflux gastro-œsophagien et les inflammations du tube digestif haut sont les principales indications de mise en place du traitement. L’efficacité des IPP est dépendante de la concentration du médicament dans le plasma. Les IPP sont d’abord inactivés dans le foie par l’enzyme CYP2C19, les variations génétiques du gène CYP2C19 déterminent l’activité de l’enzyme. Les individus avec des variants de diminution de fonction sont des métaboliseurs lents, entraînant une exposition élevée au médicament par rapport aux méta­boliseurs normaux. À l’inverse, les individus avec des variants d’augmentation de fonction sont des métaboliseurs rapides ou ultrarapides, avec une exposition réduite au médicament pour une dose donnée. Il est maintenant reconnu que la prise d’IPP favorise les infections respiratoires et digestives.