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Le taux de survie des patients nés avec un très petit poids de naissance (< 1 500 g) et des grands prématurés (nés avant 32 semaines d’aménorrhée [SA]) ne cesse d’augmenter depuis la fin des années 1970 dans les pays industrialisés. La fonction respiratoire de cette population est bien étudiée dans l’enfance et à l’adolescence, en revanche, il existe peu d’études de population à l’âge adulte.

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Le recours à des techniques de reproduction assistée a augmenté au cours de ces 20 dernières années. Dans certains pays européens, jusqu’à 10 % des enfants naîtraient grâce à ces procédés. Il a été montré que ces enfants avaient plus de risque de prématurité, de faible poids de naissance et de malformations congénitales, en revanche, l’évaluation à long terme est peu étudiée. Il a été suggéré que des changements épigénétiques pourraient être à l’origine de cancer chez l’enfant. Le lien entre procréation médicalement assistée et cancer dans l’enfance a été rapporté dans une revue systématique récente en 2019. Cependant, les études incluses dans ce travail étaient très hétérogènes avec un nombre de patients souvent faible et les techniques d’aide à la procréation étaient peu détaillées.

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Les infections ostéo-articulaires peuvent être graves car elles ont des conséquences sur le développement et la fonction de l’os. L’identification de l’agent bactérien est importante pour adapter l’antibiothérapie. Jusqu’à présent, le Staphyloccus aureus était considéré comme le micro­organisme le plus fréquent. Il est cependant reconnu que l’agent infectieux responsable de ces infections dépend de l’âge de l’enfant, des comorbidités, de son statut immunitaire et du niveau socio-économique de la famille. Ces dernières années, les nouvelles méthodes de biologie moléculaire ont permis une meilleure détection des germes responsables.

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Les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) font partie des médicaments les plus prescrits dans le monde y compris dans la population pédiatrique, en particulier chez les nourrissons. Le reflux gastro-œsophagien et les inflammations du tube digestif haut sont les principales indications de mise en place du traitement. L’efficacité des IPP est dépendante de la concentration du médicament dans le plasma. Les IPP sont d’abord inactivés dans le foie par l’enzyme CYP2C19, les variations génétiques du gène CYP2C19 déterminent l’activité de l’enzyme. Les individus avec des variants de diminution de fonction sont des métaboliseurs lents, entraînant une exposition élevée au médicament par rapport aux méta­boliseurs normaux. À l’inverse, les individus avec des variants d’augmentation de fonction sont des métaboliseurs rapides ou ultrarapides, avec une exposition réduite au médicament pour une dose donnée. Il est maintenant reconnu que la prise d’IPP favorise les infections respiratoires et digestives.

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Jusqu’à la fin des années 1950, le poliovirus était une cause commune de paralysie flasque aiguë (PFA) avec environ 15 000 cas annuels aux États-Unis. Cet agent pathogène peut, en effet, créer une inflammation aiguë des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière (substance grise). La généralisation de la vaccination contre le poliovirus a fait disparaître les cas de PFA dus à ce virus. Cependant, de véritables formes de PFA ont été décrites dans les années 1990 et 2010 secondaires à d’autres virus de type entérovirus et coxsackie virus. Suite à une épidémie en 2014 au Colorado, les autorités sanitaires américaines ont redéfini la PFA comme une faiblesse soudaine des membres avec des lésions de la substance grise de la moelle épinière sur l’IRM survenant chez des jeunes de moins de 21 ans.

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L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, responsable d’anomalies du métabolisme des lipo­protéines. Les mutations les plus courantes touchent le récepteur du LDL-cholestérol (LDL-C), ce qui entraîne une diminution de la captation cellulaire de cette lipoprotéine. Ainsi, des taux élevés de LDL-C sont observés dès la naissance et ces patients sont exposés à des accidents cardiovasculaires prématurés. Les statines sont les traitements de choix, les changements de la morphologie et de la fonction des artères étant constatés dès l’enfance, les différentes sociétés savantes internationales s’accordent pour indiquer l’initiation du traitement dès l’âge de 8-10 ans. Si les statines sont efficaces pour diminuer les taux de LDL-C chez l’enfant, les données manquent pour savoir si un traitement débuté dans l’enfance a un impact sur la survenue d’accidents cardiovasculaires à l’âge adulte.

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Des associations entre le stress environnemental et le développement des structures, des fonctions cérébrales et cognitives ont été décrites. La littérature rapporte des associations entre les traumatismes subis dans l’enfance et le développement de troubles psychiques comme la dépression, des syndromes de stress post-traumatique et des psychoses. Des études ont montré qu’un faible niveau socio­économique (NSE) était associé à des dysfonctions fronto-pariétales, du langage et des fonctions exécutives. Les événements traumatiques dans l’enfance seraient aussi associés à des déficits neurocognitifs et des anomalies structurales et fonctionnelles sur les IRM cérébrales. Il a été suggéré que ces changements dus au stress étaient liés à des pubertés précoces et des modifications de la méthylation de l’ADN.

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Chez l’adulte, l’exposition solaire chronique est le principal facteur de risque de développement d’un cancer cutané. Ces cancers sont rares chez l’enfant et surviennent surtout dans un contexte d’hérédité ou de patho­logies congénitales favorisantes. Chez l’adulte et dans de petites séries pédiatriques, l’utilisation de traitements immunosuppresseurs, voriconazole, chimiothérapie et radiothérapie augmente le risque de cancers cutanés.

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L’infection congénitale à cytomégalovirus (CMV) est l’infection virale fœtale la plus courante. Malgré l’incidence élevée de cette infection, il n’y a pas de dépistage pendant la grossesse ni à la naissance. Les enfants asympto­matiques peuvent développer des séquelles et notamment une surdité neurosensorielle, complication la plus fréquente qui toucherait 5-20 % des enfants selon les séries. Si l’enfant est sympto­matique à la naissance, 30-65 % des enfants développent une surdité selon les études.

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Les allergies alimentaires sont en augmentation en Europe et en Amérique du Nord. Si les allergies aux protéines de lait de vache et aux œufs sont les plus fréquentes chez l’enfant d’âge scolaire, les allergies à la cacahuète sont souvent graves et persistantes toute la vie. Le traitement actuel est d’éviter strictement l’aliment et de traiter d’éventuelles réactions anaphylactiques. Depuis plusieurs années, des protocoles d’immunothérapie orale (IO) se sont développés, ayant pour but de limiter les réactions allergiques de ces patients. Bien que de multiples essais randomisés contrôlés, dont 8 en 2018, aient été réalisés, il n’y a pas eu de mise au point récente sur le sujet.