Bien que rare, la mucoviscidose est la plus fréquente des maladies monogéniques graves de l’enfant dans les populations indo-européennes. Elle affecte en France un individu pour 4 400 naissances. La gravité de la maladie tient en quelques chiffres clés, tirés du registre national de la mucoviscidose : l’âge médian des 7 500 patients est de 23 ans, 62 % sont âgés de plus de 18 ans, et 960 d’entre eux ont bénéficié d’une greffe bipulmonaire, parfois combinée à une greffe du foie, des reins, ou des ilots pancréatiques [1].

Sa transmission est autosomique récessive, due à des mutations sur le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), localisé sur le bras long du chromosome 7. Il code pour une protéine éponyme, située au pôle apical des cellules épithéliales de l’organisme (poumons, sinus, intestin, pancréas exocrine, voies biliaires, tractus génital, glandes sudorales). Il s’agit d’un canal ionique transmembranaire qui permet une sortie active des ions chlorures et bicarbonates de la cellule vers la lumière. Dans les voies aériennes, elle régule également le canal sodium apical ENaC qui provoque une entrée active de Na+. Celle-ci est corrélée à une entrée d’eau dans la cellule, assurant une hydratation correcte de la phase sol périciliaire du mucus. Les altérations de la protéine CFTR conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux, affectant tous les organes dont l’épithélium est concerné. La mucoviscidose constitue, à ce titre, un modèle d’exocrinopathie, avec une atteinte prépondérante des poumons et du pancréas [2].

Le dépistage néonatal généralisé, mis en place en 2002, a constitué une étape décisive. Afin de garantir fiabilité du diagnostic et optimisation de la prise en charge pour tout nouveau-né dépisté, les centres de soins spécialisés ont été labélisés par le ministère de la Santé. C’est ainsi qu’ont été créés les Centres de ressources et de compétence pour la mucoviscidose, centres experts pluriprofessionnels au nombre de 47 (pédiatriques, mixtes et adultes), aujourd’hui coordonnés par le Centre national de référence et par la filière muco-CFTR, dans le cadre du[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.