Revues générales
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Le dépistage de la trisomie 21 a considérablement évolué depuis quelques années. L’arrêté de 2009 a permis l’accès à un dépistage combiné au 1er trimestre pour toutes les patientes qui le souhaitent. Néanmoins, cette technique présente un taux de faux positifs non négligeable, avec pour conséquence des fausses couches pour des fœtus exempts de trisomie 21.
Le développement des méthodes de dépistage prénatal non invasif modifie les pratiques actuelles du dépistage, en permettant de réduire de façon drastique le nombre de prélèvements invasifs chez les patientes à risque à l’issue du dépistage conventionnel. Toutefois, il ne s’agit pas d’un caryotype et ses indications sont donc à l’heure actuelle limitées. Par ailleurs, ses performances en population générale restent encore à préciser et ne permettent pas, pour le moment, de le proposer à l’ensemble des patientes en dépistage primaire.

Dossier : Dermatologie pédiatrique
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Les génodermatoses ne relèvent pas en général d’urgences diagnostiques, excepté peut-être trois d’entre elles :
– le bébé collodion en raison d’une prise en charge néonatale spécifique évitant les complications ;
– l’incontinentia pigmenti en raison du risque neurologique devant un nouveau-né présentant un état de mal épileptique associé à une éruption vésiculeuse ;
– les épidermolyses bulleuses dont certaines formes peuvent être létales et nécessiter une prise en charge néonatale spécifique contre la douleur ainsi que des soins locaux adaptés.

Dossier : Dermatologie pédiatrique
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Les pathologies dermatologiques sont une cause fréquente de venue aux urgences pédiatriques. Les dermatoses infectieuses représentent plus du tiers de ces pathologies. La plupart des patients ont une pathologie peu sévère. Cependant, certains patients vont présenter une infection grave pouvant engager le pronostic vital.
Le purpura fulminans, la fasciite nécrosante et les chocs toxiniques staphylococcique ou streptococcique sont des infections sévères nécessitant en urgence des traitements spécifiques. Certaines infections peu courantes telles que la méningococcémie chronique, la fièvre boutonneuse méditerranéenne ou l’ecthyma gangréneux ont des signes dermatologiques assez caractéristiques. L’expertise dermatologique permet d’évoquer précocement ces diagnostics, d’adapter rapidement le traitement et, dans certains cas, de réaliser des prélèvements microbiologiques cutanés ciblés pour confirmer le diagnostic.

Dossier : Dermatologie pédiatrique
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Les urgences dermatologiques néonatales, survenant de la naissance à l’âge de 1 mois, sont rares. Cependant, elles nécessitent un diagnostic précoce et une prise en charge thérapeutique rapide et adaptée car le pronostic vital, le pronostic fonctionnel et/ou esthétique peuvent être mis en jeu. Il s’agit de dermatoses infectieuses dont certaines sont bulleuses ; de dermatoses bulleuses d’origine inflammatoire, carentielle, auto-immune ou génétique ; d’érythrodermies ou de troubles de la kératinisation diffus ; d’un dysraphisme céphalique ou spinal à risque infectieux ; de certains hémangiomes et autres tumeurs vasculaires à risque de complications, de nodules révélant une maladie systémique ou néoplasique.
Certains aspects cliniques sont propres à la période néonatale. Au moindre doute, une biopsie cutanée s’impose.

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