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Je veux rester comme je suis

« Clara, penses-tu que tu garderas la même personnalité quand tu seras grande ?”
L’enfant, que le terme aurait pu interroger, semble en avoir perçu immédiatement la signification. Elle répond aussitôt :
“J’espère vraiment que oui.”

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L’aspect des organes génitaux du nouveau-né est le critère de déclaration du sexe à la naissance. Le choix de sexe est une situation rare en pratique clinique chez les enfants nés avec des organes génitaux atypiques, la question ne se posant que pour les enfants chez lesquels l’apparence des organes génitaux externes est tellement inhabituelle que la déclaration de sexe à l’état civil n’est pas possible à la naissance et chez les enfants dont l’apparence est non congruente avec le sexe génétique prénatal.
La prise en charge de ces enfants se coordonne dans des centres maladies rares et fait intervenir des équipes pluridisciplinaires (pédiatres, psychologues et psychiatres, radiologues, généticiens, chirurgiens…). Les avancées récentes juridiques, diagnostiques et thérapeutiques sont décrites dans cet article.

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La santé bucco-dentaire est parfois délaissée par le pédiatre car étant du domaine de la dentisterie, mais son influence sur le développement eumorphique de l’enfant est si importante qu’elle le concerne tout autant. Une prise en charge précoce permet en effet une correction fonctionnelle des pathologies orthodontiques. Cela n’a pas échappé à la Haute Autorité de santé qui conseille une visite de dépistage avant l’évolution des premières dents définitives. Mais que regarder ?

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La cardiomyopathie hypertrophique obstructive de l’enfant est une cardiomyopathie rare mais potentiellement grave. Elle peut se révéler par un tableau d’insuffisance cardiaque chez le nourrisson ou par une syncope ou une dyspnée d’effort chez l’enfant et l’adolescent. L’échographie cardiaque permet de poser le diagnostic et le bilan diagnostique permet d’en préciser l’étiologie, notamment sarcomérique par mutation génétique.
Les bêtabloquants permettent une amélioration fonctionnelle et une baisse du risque rythmique, mais une stratification du risque de mort subite est nécessaire afin de sélectionner les patients les plus sévères. Les indications de défibrillateur implantable ou d’une chirurgie correctrice restent rares en pédiatrie. L’éviction du sport et le conseil génétique familial sont des éléments essentiels de la prise en charge.

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La rougeole est une maladie infectieuse aiguë virale, extrêmement contagieuse. Son fort taux de reproduction implique une couverture vaccinale élevée afin d’interrompre la circulation virale. Le retard vaccinal accumulé du fait de la COVID-19 risque d’aggraver le risque d’épidémies de rougeole. La description clinique de cette maladie, méconnue d’un grand nombre de médecins devant la forte baisse d’incidence liée à la vaccination, doit être rappelée.
En l’absence de signe clinique spécifique en dehors du signe de Köplik, il est important de confirmer biologiquement le diagnostic, au mieux par un test salivaire. Un signalement de cas de rougeole doit être réalisé devant l’association d’une fièvre ≥ 38,5 °C à une éruption maculo-papuleuse et à au moins un des signes suivants : conjonctivite, coryza, toux, signe de Köplik. Le diagnostic précoce des cas et le repérage des éventuels sujets contacts non immuns dans l’entourage permettent de proposer dans les meilleurs délais une vaccination (dans les 72 heures) ou une immunoprophylaxie passive (dans les 6 jours).

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L’échographie est l’examen d’imagerie de référence pour explorer l’abdomen des enfants, du fait de ses performances diagnostiques remarquables dans nombre d’affections aiguës requérant un traitement d’urgence (appendicite, invagination intestinale, torsion d’annexes) et de son caractère non irradiant, non douloureux et ne requérant pas de sédation. Elle ne se substitue pas à un bon examen clinique, notamment du chirurgien, et ne doit pas retarder une intervention urgente (torsion testiculaire, péritonite). Elle est rarement indiquée dans les douleurs récurrentes.

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Après la rentrée de septembre, il existe des épidémies de crises d’asthme, parfois sévères. Ces exacerbations se présentent souvent sur un mode épidémique. Elles ont été décrites partout dans le monde sous l’appellation “épidémies d’asthme de septembre”. Curieusement, elles restent encore assez méconnues en France, bien qu’elles y aient été décrites.
Elles surviennent souvent après l’arrêt ou le relâchement du traitement de fond au début ou pendant les vacances et touchent principalement les enfants scolarisés âgés de 5 à 11 ans, mais pas uniquement. L’asthme de septembre est surtout viro-induit après des infections ORL banales. D’autres facteurs jouent un rôle au moins adjuvant tels que l’exposition à de nouveaux allergènes, le stress de la rentrée ou une faible adhésion au traitement de fond. Ces notions doivent être intégrées dans le cadre plus global de la saisonnalité de l’asthme, qu’il faut bien connaître pour mieux adapter sa gestion.

Un germe et sa prévention
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Le virus respiratoire syncytial (RSV) appartient à la famille des Pneumoviridae. Celle-ci intègre le genre Orthopneumovirus dont le RSV humain (HRSV) et les Métapneumovirus dont le MPV humain (HMPV). Les virus de cette famille possèdent des caractéristiques structurales et fonctionnelles communes, ils sont aussi représentés par de nombreux virus animaux dont les atteintes miment souvent celles humaines.

Dossier : Pathologies sinusiennes
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La chirurgie endonasale chez l’enfant a moins d’indications que chez l’adulte, mais reste possible à tout âge avec du matériel adapté. Les malformations congénitales chez le tout-petit, les lésions obstructives ensuite puis les tumeurs bénignes chez le plus grand sont les principales raisons d’opérer. Outre l’absence de cicatrice cutanée, les principaux avantages de cette chirurgie endos­copique sont les suites simples et la sortie précoce du patient.

Dossier : Pathologies sinusiennes
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Les sinusites sont le plus fréquemment d’origine virale et ne justifient pas de traitement spécifique ni d’imagerie. L’imagerie est indiquée quand on suspecte une complication d’une sinusite bactérienne : abcès sous-périosté, thrombose, complication intracrânienne… Il n’y a pas d’indication aux radiographies simples des sinus.
L’examen de choix est le scanner du fait des informations qu’il apporte sur le contenu sinusien, l’existence de collections, d’une éventuelle thrombose associée après injection de produits de contraste et de sa rapidité d’acquisition. Si une complication intracrânienne est identifiée au scanner, l’IRM doit être demandée en complément car elle est plus performante pour évaluer l’existence d’un empyème, une ostéomyélite ou encore une atteinte vasculaire.

Dossier : Pathologies sinusiennes
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La présence de sécrétions purulentes dans les fosses nasales des enfants lors d’épisodes de rhinopharyngites hivernales ne nécessite pas de prélèvement bactériologique. En revanche, la récurrence des infections et la non-réponse aux traitement antibiotiques impliquent un prélèvement bactériologique qui a pour objectif de rechercher des bactéries résistantes aux antibiotiques ou des bactéries pathogènes, telles que les bacilles Gram négatifs qui nécessitent des explorations étiologiques de la rhinosinusite. Les prélèvements microbiologiques doivent être réalisés sous contrôle endoscopique de façon bilatérale (à l’aide d’un micro-aspirateur ou d’un système de prélèvement avec un bâtonnet) à chaque méat moyen afin d’objectiver le portage bactérien du sinus maxillaire et de l’ethmoïde antérieur ou dans la zone de drainage de l’éthmoïde postérieur.
L’antibiothérapie, guidée par l’antibiogramme, sera délivrée par voie orale, intraveineuse, par aérosolthérapie ou combinée (aérosol antibiotique et antibiothérapie intraveineuse ou orale), en fonction de l’étiologie de la rhinosinusite et du portage bactérien sinusien.