Antécédents familiaux de polykystose rénale : quelles explorations et à quel âge ?

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La polykystose rénale est une maladie génétique qui touche plus de 100 000 personnes en France et qui se caractérise par la présence de kystes dans les reins dont la taille et habituellement augmentée. Il existe deux formes en fonction de son mode de transmission : la polykystose auto somique dominante (PKAD) (1/1 000 naissances) et auto-somique récessive (PKAR) (1/40 000 naissances).Dans la forme autosomique dominante, deux gènes peuvent être mutés, PKD1 (chromosome 16) dans 8 5 % et PKD2 (chro-mosome 4) dans 15 % des cas. Dans la forme récessive, le gène PKHD1 (chromosome 6) est en cause [1].En cas d’antécédents de PKARSi le couple a déjà eu un enfant atteint de la forme autosomique récessive (cas index) dont la mutation a été identifiée chez le cas index, une proposition de biopsie choriale est habituellement faite pour rechercher la même mutation chez le fœtus entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée. L’analyse par linkage ne dure que quelques jours et p[...]

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À propos de l’auteur

Néphrologie pédiatrique, hôpital Armand-Trousseau, APHP et université Pierre-et-Marie-Curie, PARIS.

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