Antécédents familiaux de polykystose rénale : quelles explorations et à quel âge ?

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La polykystose rénale est une maladie génétique qui touche plus de 100 000 personnes en France et qui se caractérise par la présence de kystes dans les reins dont la taille et habituellement augmentée. Il existe deux formes en fonction de son mode de transmission : la polykystose auto somique dominante (PKAD) (1/1 000 naissances) et auto-somique récessive (PKAR) (1/40 000 naissances).

Dans la forme autosomique dominante, deux gènes peuvent être mutés, PKD1 (chromosome 16) dans 8 5 % et PKD2 (chro-mosome 4) dans 15 % des cas. Dans la forme récessive, le gène PKHD1 (chromosome 6) est en cause [1].

En cas d’antécédents de PKAR

  • Si le couple a déjà eu un enfant atteint de la forme autosomique récessive (cas index) dont la mutation a été identifiée chez le cas index, une proposition de biopsie choriale est habituellement faite pour rechercher la même mutation chez le fœtus entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée. L’analyse par linkage ne dure que quelques jours et peut permettre de prendre une décision d’interruption de grossesse à un stade relativement tôt.
  • En cas d’absence de cas index, le suivi échographique anténatal par un échographiste de référence reste le gold standard pour détecter les premiers signes de PKAR qui sont l’augmentation de la taille et l’hyperéchogénicité rénale bilatérale (la présence de kyste n’est pas obligatoire pour suspecter le diagnostic) [2].

En cas d’antécédents de PKAD

  • Si un parent ou un grand-parent est atteint de la PKAD, on propose habituellement une première échographie vers l’âge de 3 à 5 ans dans le cas où l’échographie rénale anténatale est normale. Par la suite, une échographie tous les 3 à 5 ans, un contrôle de la tension artérielle en plus d’une analyse de la fonction rénale et de la protéinurie peuvent être proposés [2].
  • En cas d’absence de signes échographiques chez les parents jeunes autour de 30 à 35 ans – avec toutefois la présence de la maladie ou une insuffisance rénale d’origine inconnue chez un grand-parent – la PKAD ne peut pas être exclue ni chez les parents ni chez l’enfant car des formes avec apparition tardive des kystes sont connues. L’âge d’apparition de l’insuffisance rénale chronique et terminale peut varier considérablement dans la même famille.
  • En cas de signes évocateurs d’une PK en anténatale,[...]

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À propos de l’auteur

Néphrologie pédiatrique, hôpital Armand-Trousseau, APHP et université Pierre-et-Marie-Curie, PARIS.

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