Myéloméningocèles

1. Définition et caractéristiques phénotypiques

La myéloméningocèle (MMC), auparavant appelée spina bifida, est une malformation congénitale de la moelle épinière et du rachis, secondaire à un défaut de fermeture du tube neural qui survient à la quatrième semaine de gestation. La MMC correspond à l’une des anomalies de fermeture du tube neural la plus fréquemment diagnostiquée en anténatal, avec une prévalence totale en France de 6,2 pour 10 000 grossesses [1].

La MMC apparaît comme une lésion sacculaire correspondant à une protrusion des structures nerveuses et méningées au travers un défect du rachis lié à l’absence des arcs vertébraux postérieurs (fig. 1). La lésion sacculaire est constituée de liquide cérébro-spinal (LCS). Elle est recouverte d’une fine membrane arachnoïdienne. La moelle est bas attachée et se prolonge dans le sac jusqu’à sa paroi où elle est exposée sous la forme d’une plaque neurale ou placode. Dans certains cas de MMC, la placode n’est pas recouverte d’un feuillet méningé et la lésion n’est pas kystique. On parle alors plutôt de myéloschisis ou myélocèle (fig. 1).

Les MMC sont associées à des anomalies cérébrales qui sont en partie responsables de la gravité de cette malformation. Une malformation de Chiari de type 2 est présente chez tous les enfants porteurs d’une MMC. Elle correspond à un défaut de développement de la fosse postérieure. Elle est caractérisée par une fosse postérieure de petite taille, une hernie du vermis et des amygdales cérébelleuses au travers[...]

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