En 2012, un groupe de travail d’experts de la Société savante européenne d’hépato-gastroentérologie et nutrition pédiatrique (ESPGHAN) avait établi de nouvelles recommandations diagnostiques pour la maladie cœliaque (MC). Le principal message, qui avait révolutionné les pratiques, était le diagnostic possible de MC sans réaliser de biopsies digestives. Pour cela, les enfants, issus d’une famille dont la compréhension était bonne, devaient avoir des symptômes évoquant une MC (particulièrement une malabsorption), un taux d’IgA anti-transglutaminases (ATG) ≥ 10 fois la limite supérieure de la normale et, sur un second prélèvement, un taux d’IgA anti-endomysium (EMA) et un HLA DQ2 et/ou DQ8 positifs [1].

Plusieurs études prospectives récentes ont démontré l’efficacité de cette stratégie, les experts de l’ESPGHAN ont donc mis à jour à partir des données de la littérature, début 2020, les recommandations pour le diagnostic de la MC de l’enfant et de l’adolescent en abordant 10 questions spécifiques [2].

Signes et symptômes

>>> La prévalence de la MC est-elle différente chez les enfants présentant une constipation, des douleurs abdominales, un syndrome de l’intestin irritable, une dyspepsie, une malabsorption, une anémie par carence martiale, une aphtose buccale par rapport à la population générale ?

Un spectre étendu de symptômes et signes a été rapporté chez des patients présentant une MC. Si le diagnostic doit être suspecté devant un tableau classique de malabsorption avec diarrhée chronique, retard de croissance et perte de poids, plusieurs travaux ont mis en évidence que les enfants avec des symptômes moins spécifiques comme un syndrome de l’intestin irritable avec diarrhée, une anémie par carence martiale, une constipation chronique, une aphtose buccale récidivante ou encore des anomalies de l’émail dentaire avaient un risque augmenté d’avoir une MC [3-5]. De plus, comme lors des recommandations de 2012, une MC doit être recherchée dans des situations spécifiques d’antécédents familiaux de MC, d’auto-immunité ou encore dans le cadre de certains syndromes.

En pratique, les experts recommandent de rechercher une MC chez les enfants et les adolescents présentant les signes et symptômes rapportés dans le tableau I.

Statut HLA