Les maladies auto-inflammatoires (MAI) se caractérisent cliniquement par des accès inflammatoires responsables de fièvre récurrente inexpliquée, mais aussi continue voir absente, associée à des atteintes d’organes (atteinte de la peau, des séreuses, du système nerveux central ou des yeux). Un syndrome inflammatoire biologique récurrent ou persistant est fréquent mais néanmoins non systématique. Les MAI sont rares et à début le plus souvent
précoce [1-3].

Physiopathologiquement, elles sont dues à une dysrégulation de l’immunité innée, 1ère ligne de défense de l’organisme contre les pathogènes, qui entraîne une production de cytokines pro-inflammatoires en excès avec peu ou pas de stigmates d’auto-immunité. Cependant, la découverte de nouvelles MAI est croissante et en constant remaniement avec des chevauchements entre auto-inflammation, auto-immunité et déficit immunitaire. Les MAI ne se réduisent donc plus seulement au concept initial des fièvres récurrentes héréditaires. L’amélioration des connaissances des voies de signalisation cellulaire permet une classification physiopathologique des MAI avec en particulier (fig. 1) [4] :

• les inflammasomopathies dont les mutations pathogènes impliquées dans la voie de signalisation de l’inflammasome, complexe protéique intracellulaire, conduisent à la synthèse en excès ou à une dysrégulation de l’interleukine 1 (IL-1). L’IL-1 entraîne le recrutement des polynucléaires neutrophiles (PNN) et des monocytes/macrophages ;
• les interféronopathies avec production de l’interféron de type 1 α et β, molécule immunomodulatrice permettant d’acquérir à partir de l’immunité innée une immunité adaptative et expliquant le lien entre auto-inflammation et auto-immunité [5] ;
• l’activation de la voie NFκB qui conduit également à une production de cytokines pro-inflammatoires.
  L’importance d’un diagnostic précoce est capitale devant l’amélioration des possibilités thérapeutiques directement liées à la connaissance des mécanismes physiopathologiques, pour limiter l’apparition de complications liées à l’inflammation chronique (amylose AA).

L’atteinte dermatologique est présente dans la quasi-totalité des MAI, c’est pourquoi il[...]

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