La maladie de Gilles de la Tourette, ou syndrome de Gilles de la Tourette (SGT) pour les auteurs anglo-saxons, est une pathologie fréquente (prévalence 0,3 à 1 %), de description ancienne. Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette rapportait 9 cas en 1885 dans le journal français Archives de Neurologie. Elle est de cause inconnue. Au niveau cérébral, les sujets semblent montrer une réduction de l’inhibition et un dysfonctionnement du circuit dopaminergique dans les -ganglions de la base et, plus précisément, les boucles striato-thalamocorticales. Une origine plurifactorielle est suspectée qui pourrait impliquer des facteurs génétiques et neuro-immunologiques. Son diagnostic repose sur des critères cliniques sans marqueurs à ce jour, -biologique ou neuroradiologique [1-4].

Un diagnostic clinique : des tics moteurs et vocaux qui durent

Le pédiatre est concerné par cette maladie puisqu’elle débute pendant l’enfance. L’âge moyen de début de la maladie est entre 5 à 7 ans. Comme dans la majorité des troubles neurodéveloppementaux, on retrouve une prédominance masculine, puisque la maladie est deux à quatre fois plus fréquente chez les garçons. Le symptôme principal de la maladie est constitué par les “tics”. Ils sont chroniques (durée supérieure à 1 an) et de deux types associés : moteurs et vocaux.

Le tableau I est une synthèse des principaux types de tics rencontrés. Le tic est défini comme un mouvement involontaire, bref, brutal et récurrent mais non rythmique. Il peut être simple ou complexe. Les tics peuvent être supprimés par la volonté, ce qui les différencie d’une crise épileptique, précédés d’une sensation prémonitoire rarement décrite chez le jeune enfant (< 10 ans), exacerbés par le stress. Pendant la consultation, en général l’enfant se contrôle et les tics sont peu ou pas présents, pour apparaître tout en fin de consultation voire lorsque -l’enfant quitte la salle. Les tics sont réduits dans des activités nécessitant un effort de concentration. Contrairement à la plupart des autres mouvements anormaux, les tics peuvent persister dans le sommeil.