Dépistage

Compte rendu 21es JIRP
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Après plus de 45 ans de bons et loyaux services, l’AFDPHE (Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant) a clos en 2018 son activité d’organisateur et de gestionnaire du dépistage néonatal. Elle a transmis le flambeau à une nouvelle organisation articulée autour d’un comité de pilotage national, qui regroupe l’ensemble des structures participant à la mission de dépistage néonatal1, et d’un Centre national de coordination du dépistage néonatal (CNCDN), basé au CHU de Tours sous la direction du Pr E. Rusch.

Analyse bibliographique
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Jusqu’à la fin des années 1950, le poliovirus était une cause commune de paralysie flasque aiguë (PFA) avec environ 15 000 cas annuels aux États-Unis. Cet agent pathogène peut, en effet, créer une inflammation aiguë des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière (substance grise). La généralisation de la vaccination contre le poliovirus a fait disparaître les cas de PFA dus à ce virus. Cependant, de véritables formes de PFA ont été décrites dans les années 1990 et 2010 secondaires à d’autres virus de type entérovirus et coxsackie virus. Suite à une épidémie en 2014 au Colorado, les autorités sanitaires américaines ont redéfini la PFA comme une faiblesse soudaine des membres avec des lésions de la substance grise de la moelle épinière sur l’IRM survenant chez des jeunes de moins de 21 ans.

Dossier : Dépistages
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Les pédiatres “rencontrent” régulièrement les troubles des apprentissages dans leurs cabinets alors qu’ils les ont peu connus sur les bancs de la faculté. Les outils à leur disposition sont précieux pour les aider à dépister, décider des interventions nécessaires, suivre les enfants et accompagner leurs parents.
Les outils de dépistage des troubles du langage oral et écrit sont anciens. De nouveaux outils
s’intéressent également au dépistage des troubles praxiques et du calcul, plus largement ignorés. La description des outils, de leur validation, de leurs objectifs et des actions à proposer participe à éclairer le choix du pédiatre. Les formations aux outils et à leur interprétation permettent une montée en compétences pour une meilleure coordination avec l’ensemble des professionnels concernés. C’est l’enfant qui en bénéficie.

Revues générales
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Le DNN existe en France depuis 50 ans. Son organisation était dérogatoire, confiée à une association loi 1901, l’AFDPHE, sous la double tutelle du MSS et de la CNAMTS. Mais à l’heure des agences ministérielles, de l’accréditation des laboratoires et de la tarification à l’activité, cette organisation est désormais anachronique. Pour permettre une extension à de nouvelles maladies, le DNN est maintenant régi par le MSS par un arrêté du 22 février 2018.
En pratique, cela ne change rien pour les maternités, services de néonatologie et sages-femmes à domicile qui continuent à adresser les tests de Guthrie à leur centre régional. De même, les pédiatres des centres de référence des maladies rares continueront à être contactés par leur centre régional de DNN.
L’organisation nationale continuera de suivre les DNN, de les adapter selon les recommandations d’une commission biologique et de suivre l’évolution épidémiologique annuelle de chaque maladie dépistée.

Revues générales
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Le bien-fondé de la démarche de prévention infantile des maladies graves par le dépistage néonatal (DNN) systématique a été largement démontré depuis sa mise en place, il y a 50 ans. Il repose sur des critères établis par l’OMS en 1968, mais les programmes de DNN sont variables selon les pays, les régions ou les provinces, ou encore selon les structures des pays. Des adaptations de ces critères sont apparues ces dernières années du fait des progrès technologiques et des acquisitions médicales.
Ainsi, la liste des maladies pouvant maintenant bénéficier d’un DNN devient très importante et doit être sans cesse mise à jour. Les nouvelles technologies posent des challenges éthiques et cliniques au DNN et, avant de lancer de nouveaux programmes de dépistage, il faut s’assurer que ceux-ci seront compris, acceptés et supportés par la collectivité afin qu’ils puissent être proposés de façon
équitable à l’ensemble de la population.
En France, aux 5 maladies actuellement dépistées grâce au test de Guthrie (en plus du DNN de la surdité) va s’ajouter en 2019 le déficit en MCAD. D’autres dépistages vont apparaître rapidement (DICS ?) avec la restructuration nationale du DNN mise en place en 2018.