Extension du dépistage néonatal : est-ce une bonne idée ?

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Le dépistage néonatal (DNN) est l’un des grands succès de la médecine moderne. En France, il a débuté de façon expérimentale en 1966, puis s’est peu à peu généralisé pour être intégralement pris en charge par la CNAMTS (Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés), en 1972. Sur plus de 35 millions de nouveau-nés (NN) qui en ont bénéficié, près de 25 000 ont été repérés comme atteints d’une des maladies dépistées [1]. Leur vie a été dès lors radicalement transformée grâce à un traitement proposé avant l’apparition de symptômes.Le dépistage est effectué à partir de gouttes de sang séché recueillies sur un buvard spécial, communément appelé test de Guthrie (du nom de celui qui l’a mis au point, dans les années 1960). Cinq maladies font l’objet de ce DNN dans notre pays : la phénylcétonurie ou PCU (depuis 1972), l’hypothyroïdie congénitale ou HC (depuis 1978), la drépanocytose ou HbS (recherche génér[...]

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À propos de l’auteur

Pr honoraire de pédiatrie, Université de Rennes 1, Président de l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE) de 2002 à 2018.

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