Le dépistage néonatal (DNN) est l’un des grands succès de la médecine moderne. En France, il a débuté de façon expérimentale en 1966, puis s’est peu à peu généralisé pour être intégralement pris en charge par la CNAMTS (Caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés), en 1972. Sur plus de 35 millions de nouveau-nés (NN) qui en ont bénéficié, près de 25 000 ont été repérés comme atteints d’une des maladies dépistées [1]. Leur vie a été dès lors radicalement transformée grâce à un traitement proposé avant l’apparition de symptômes.

Le dépistage est effectué à partir de gouttes de sang séché recueillies sur un buvard spécial, communément appelé test de Guthrie (du nom de celui qui l’a mis au point, dans les années 1960). Cinq maladies font l’objet de ce DNN dans notre pays : la phénylcétonurie ou PCU (depuis 1972), l’hypothyroïdie congénitale ou HC (depuis 1978), la drépanocytose ou HbS (recherche généralisée en 1989 outre-mer, puis de façon ciblée en métropole dans les familles à risque depuis 1995), l’hyperplasie congénitale des surrénales ou HCS (depuis 1995) et la mucoviscidose ou CF (depuis 2002).

La France, qui a été l’un des premiers pays au monde à généraliser ce dépistage, s’est progressivement démarquée de la majorité des pays d’Occident, d’Asie, du Pacifique et même du Moyen-Orient en n’évoluant pas au-delà de ces 5 maladies dépistées depuis 17 ans – si on veut bien excepter le DNN de la surdité, mis en place en 2016, dont le résultat est certes indiqué sur le buvard mais qui n’utilise pas la technique des gouttes de sang. Les raisons de ce retard seront développées dans l’article suivant.

Objectifs du dépistage et principes d’une maladie dépistable

Mais ce retard n’est en fait qu’apparent, soulignant la prudence et les principes fondateurs de ceux qui ont introduit le DNN en France, avec une organisation originale reposant sur une association privée dite loi 1901, l’Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l’enfant (AFDPHE). Celle-ci était chargée par les tutelles[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.