Auteur Bouvattier C.

Endocrinologie pédiatrique, Hôpital Bicêtre. Faculté de médecine Paris 11. Centre de référence des maladies du développement sexuel, PARIS.

Revues générales
0

L’hyperandrogénie isolée est un symptôme peu fréquent en pédiatrie. Évoquée cliniquement devant un hirsutisme, une acné, une hypertrophie clitoridienne et/ou une accélération de la vitesse de croissance, elle doit être confirmée biologiquement. Une hyperandrogénie chez une fille orientera le diagnostic vers une maladie génétique congénitale non encore diagnostiquée, ou une pathologie acquise des surrénales ou des ovaires.
Quel que soit l’âge de la patiente, l’apparition brutale et/ou l’évolution rapide des signes cliniques d’hyperandrogénie doit faire évoquer une cause tumorale.
Nous ne discutons pas ici de pilosité pubienne accompagnant un développement des seins dans le cadre d’un début pubertaire central.

Revues générales
0

L’aspect des organes génitaux du nouveau-né est le critère de déclaration du sexe à la naissance. Le choix de sexe est une situation rare en pratique clinique chez les enfants nés avec des organes génitaux atypiques, la question ne se posant que pour les enfants chez lesquels l’apparence des organes génitaux externes est tellement inhabituelle que la déclaration de sexe à l’état civil n’est pas possible à la naissance et chez les enfants dont l’apparence est non congruente avec le sexe génétique prénatal.
La prise en charge de ces enfants se coordonne dans des centres maladies rares et fait intervenir des équipes pluridisciplinaires (pédiatres, psychologues et psychiatres, radiologues, généticiens, chirurgiens…). Les avancées récentes juridiques, diagnostiques et thérapeutiques sont décrites dans cet article.

Dossier : Prise en charge des malformations en maternité
0

L’hypospade est une malformation congénitale fréquente dont le pronostic est lié au degré de divergence du corps spongieux. Les hypospades antérieurs sont bénins. Des explorations biologiques et anatomiques sont nécessaires avant le recours au chirurgien, dans les hypos-pades postérieurs, les hypospades familiaux, mais aussi tous types d’hypospade dès qu’il est associé à une cryptorchidie, un scrotum bifide, une verge < 20 mm (chez un nouveau-né à terme), ou toute autre anomalie (squelettique, rénale, cardiaque…). La mini-puberté dès 4-6 premiers mois de vie est une période d’intense activité gonadotrope chez les nouveau-nés. Elle permet avec une grande facilité d’explorer la fonction gonadique des garçons hypospades. Les dosages hormonaux (testostérone, AMH) seront prélevés le premier jour de vie. Rappelons que tout nouveau-né porteur d’un “hypospade” sans gonade palpée doit être con-sidéré, jusqu’à preuve du contraire, comme une fille porteuse d’une hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase, et bénéficier d’un dosage de 17-OH progesté-rone (17-OHP) en urgence.