L’insuffisance antéhypophysaire congénitale

L’hypoglycémie est définie par une glycémie inférieure à 2,2 mmol/L chez le nouveau-né à terme et à 2,8 mmol/L chez l’enfant. C’est une urgence en raison du risque de séquelles neurologiques des formes profondes et/ou prolongées. Les signes cliniques sont peu spécifiques et la glycémie capillaire est indispensable devant tout symptôme anormal chez le nouveau-né ou l’enfant. L’hypopituitarisme congénital est à l’origine d’hypoglycémies néonatales, accompagnées souvent d’un ictère prolongé chez nouveau-né. La présence d’un micropénis (verge < 2 cm à la naissance) ou de testicules non descendus oriente fortement le diagnostic [1]. Toute cryptorchidie, a fortiori associée à micropénis doit motiver des explorations endocriniennes. Glycémie, cortisol, IGF-1, T4L et TSH, AMH et testostérone sont dosés au moindre de doute de défaut de fonction hypophysaire, le plus tôt possible après la naissance [2]. L’IRM hypothalamo-hypophysaire retrouve parfois des signes caractéristiques (post hypophyse ectopique, hypophyse hypoplasique, tige pituitaire non vue) (fig. 1).

L’hypercalcémie néonatale

Elle est pauci, voire asymptomatique pour des valeurs de calcémies < 3 mmol/L mais peut mettre en jeu le pronostic vital lorsqu’elle est très élevée. Les métabolismes phosphocalciques du fœtus et de la mère sont fortement intriqués : toute anomalie de ce métabolisme chez la mère peut retentir chez le fœtus avec des conséquences à la naissance. Le bilan minimal est le suivant : calcémie, phosphatémie, magnésémie, PTH, Ca/créatinine urinaire sur un échantillon et calcémie, PTH, 25OH vit D. Quand une PTH normale ou basse accompagne l’hypercalcémie, il faut évoquer une hypersensibilité à la vitamine D dont la caractéristique principale[...]

Connectez-vous pour consulter l'article dans son intégralité.