Le syndrome PFAPA est la fièvre récurrente auto inflammatoire la plus fréquente dans les pays européens, avec une incidence estimée à 2,3/10 000 enfants de moins de 5 ans. Sa cause est inconnue et n’est probablement pas monogénique même si les antécédents familiaux chez les parents du premier degré sont fréquents [1-3]. Elle génère des recours répétés aux urgences hospitalières et des hospitalisations du fait de la fièvre élevée, pouvant être mal tolérée, et de l’intensité des manifestations inflammatoires. De ce fait, elle impacte notablement la qualité de vie des patients et de leur famille [4]. Son diagnostic repose sur sa symptomatologie très stéréotypée chez un jeune enfant par ailleurs en bonne santé. Le syndrome PFAPA peut toucher des populations à risque de fièvre méditerranéenne familiale : Arméniens, Juifs séfarades, Turcs, et aussi des Magrébins. Bien que leurs tableaux cliniques et leur évolution à long terme soient différents, il est parfois difficile de faire la part des choses, d’autant que la colchicine, traitement de référence de la FMF, peut également être utilisée dans certains cas pour prévenir les crises du PFAPA.

Le PFAPA et la FMF sont des entités cliniques distinctes

1. Les signes cliniques du syndrome PFAPA

Les manifestations peuvent commencer dans la première année de vie, mais en médiane vers l’âge de 18 mois et disparaissent dans un intervalle de 24 à 36 mois [1-3, 5]. Ils comportent des accès fébriles stéréotypés, durant en moyenne 4 jours (3 à 7 jours), survenant au moins de façon très régulière toutes les 4 semaines (2 à 8 semaines), avec une quasi-­prévisibilité par les parents. Les signes annonciateurs sont une asthénie, une irritabilité,[...]

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