Le syndrome de Marfan (SM) est la plus fréquente des maladies héréditaires du tissu conjonctif après l’ostéogenèse imparfaite, soit 1/5 000 à 1/7 000 naissances.

Cette maladie est autosomique dominante, sa pénétrance est complète (pas de saut de génération), mais son expressivité est variable, même au sein d’une famille. Dans environ 90 % des cas, la maladie est secondaire à une mutation sur le gène de la fibrilline de type 1, porté par le chromosome 15. Le pronostic est dominé par l’atteinte cardiovasculaire (anévrysme, dissection aortique) et le risque de mort subite.

Les critères diagnostiques évoluent régulièrement, en lien avec l’amélioration des connaissances et de la performance des examens complémentaires. Les derniers critères ont été publiés en 2010 [1]. Dans cette nouvelle classification, un poids plus important est donné à deux signes : la dilatation ou la dissection aortique et l’ectopie du cristallin et à la présence d’une mutation. La particularité du tableau clinique chez l’enfant est qu’il se constitue de façon progressive et que son évolution est étroitement liée au déroulement de la croissance et de la puberté [2, 3]. L’intérêt de dépister précocement les cas pédiatriques de SM est de pouvoir mettre en place une série de mesures préventives permettant d’allonger significativement l’espérance de vie de ces patients et de prévenir la survenue de handicaps ou de déficits.

Quels signes doivent faire penser à un syndrome de Marfan chez l’enfant ?

1. L’histoire familiale

Comme dans toute maladie autosomique dominante, l’histoire familiale des patients est souvent contributive. Mais dans 20 à 25 % des cas, il n’y a pas d’histoire familiale car il s’agit d’une néomutation.

2. L’ectopie du cristallin

L’ectopie du cristallin (fig. 1) est un signe précoce, apparaissant le plus souvent avant 5 ans. C’est le signe le plus spécifique du syndrome de Marfan, même si d’autres pathologies comportent aussi la présence d’une ectopie (homocystinurie…). Sa découverte peut être fortuite, mais nécessite le plus souvent un examen orienté.

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