Revues générales

Revues générales
0

 : Le syndrome de délétion 22q11 est le syndrome délétionnel le plus fréquent avec une incidence de 1/5 000 à 1/3 000 naissances. Le phénotype qui lui est rattaché est extrêmement variable rendant le diagnostic parfois difficile, en particulier dans les formes pauci symptomatiques. Les signes cliniques les plus fréquemment retrouvés touchent le système cardio-vasculaire, la sphère ORL, le système immunitaire, le développement psychomoteur et l’équilibre phosphocalcique. La physiopathologie de ce syndrome n’est encore que très partiellement connue avec la découverte récente de gènes localisés dans la zone chromosomique délétée.

Revues générales
0

Les nouveautés en allergologie sont nombreuses : chaque parution d’une revue spécialisée est l’occasion d’aborder un allergène émergent ou une situation clinique nouvelle. Cette actualité est soutenue par les progrès récents (et continus) de l’allergologie moléculaire. Pour le présent numéro, nous avons sélectionné les thèmes : l’allergie au fenugrec, le syndrome d’entérocolite induit par les protéines alimentaires, les relations entre les acariens de la poussière de maison et le climat, les phénotypes de l’asthme, l’actualité du soja, les relations entre le reflux gastro-œsophagien traité par les antiacides et l’allergie alimentaire. D’autres sujets auraient mérité de figurer dans cette sélection.

Revues générales
0

La figure de l’enfant est particulièrement sensible pour l’imaginaire occidental contem-porain. Dès lors, toutes les failles du jugement ordinaire concernant la prudence et le risque, en particulier dans le domaine de la médecine, peuvent être amplifiées et don-ner lieu à des applications excessives et inquiétantes du principe de précaution. Ces excès sont favorisés par le fonctionnement même de l’esprit humain et la structuration du marché de l’information contemporain.

Revues générales
0

Les tumeurs cardiaques sont rares dans la population pédiatrique. Dans une série de 11 000 autopsies, l’incidence a été estimée à 0,027 %. Ces tumeurs sont le plus souvent bénignes et primitives. À la différence de l’adulte, les localisations cardiaques métastatiques sont exceptionnelles.
Le type histologique le plus fréquent est le rhabdomyome, suivi par le fibrome chez l’enfant et par le tératome chez le nouveau-né et le fœtus (tableau I) [1].
Le diagnostic est maintenant le plus souvent possible grâce à l’imagerie non invasive telle que l’échocardiographie et l’IRM.
Étant donné leur nature bénigne, le pronostic de ces tumeurs est généralement bon, même si une résection chirurgicale est parfois nécessaire. Les récidives sont exceptionnelles. Le pronostic est parfois lié à des atteintes extracardiaques si la tumeur s’intègre dans un contexte syndromique, telle l’atteinte neurologique associée à des rhabdomyomes cardiaques dans une scléreuse tubéreuse de Bourneville.

Revues générales
0

Une infection par Helicobacter pylori (H. pylori) ne doit être recherchée (et traitée) qu’en présence de lésions gastro-intestinales pouvant être rattachées à l’infection. Chez un enfant présentant une symptomatologie clinique évocatrice ou compatible avec une gastrite ou un ulcère, la réalisation d’une endoscopie est recommandée avant de débuter tout traitement d’éradication du germe avec, si possible, mise en culture des biopsies et réalisation d’un antibiogramme. La sérologie doit être réservée aux études épidémiologiques. Le test respiratoire à l’urée marquée et la recherche d’antigènes dans les selles sont réservés au suivi après traitement. Le traitement – idéalement guidé par l’antibiogramme – repose soit sur un traitement triple (inhibiteur de la pompe à protons et 2 antibiotiques) soit sur un traitement séquentiel.

Revues générales
0

Les toxidermies graves doivent être dépistées rapidement et ne pas être considérées comme de banales viroses, car elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. Le diagnostic est fragile et repose essentiellement sur des critères de présomption ou d’imputabilité intrinsèque et extrinsèque.
Les médicaments les plus incriminés sont : les aminopénicillines, les céphalosporines, les anticomitiaux (carbamazépine, barbituriques, lamotrigine) et le paracétamol. Le risque rare mais imprévisible d’évolution vers une toxidermie grave est marqué par certains signes d’alarme : la sévérité des signes fonctionnels et notamment l’intensité de la fièvre, l’altération de l’état général, le prurit ou la sensation de brûlures cutanées, l’œdème du visage, et surtout la survenue de lésions ou de décollement cutané, avec signe de Nikolski positif. La nécrolyse épidermique toxique et le DRESS syndrome sont les accidents médicamenteux les plus graves et imposent une hospitalisation. L’arrêt des médicaments suspects doit être le plus précoce possible.
Tout accident médicamenteux doit être rapporté au laboratoire concerné et/ou aux instances officielles de pharmacovigilance. Il faut fournir aux parents la liste des médicaments potentiellement responsables de l’accident observé. Le carnet de santé a un intérêt essentiel pour le suivi cohérent de ces enfants.

Revues générales
0

Les indications pédiatriques des antidépresseurs inhibiteurs de la recapture de la sérotonine sont l’épisode dépressif majeur et le trouble obsessionnel-compulsif. L’évaluation du rapport bénéfice/risque est compliquée par le risque d’événements indésirables rares mais potentiellement graves tels que des idées ou comportements suicidaires survenant sous traitement. Ces risques doivent être évalués au regard de l’impact de symptômes psychopathologiques souvent durables ou à potentiel de rechute sur le développement de l’enfant et de l’adolescent. Cet article propose une mise au point des principales données relatives à l’efficacité et la tolérance de ces molécules qui varient selon les indications.

Revues générales
0

lusieurs nouvelles technologies de génétique sont apparues ces dernières années. Initialement utilisées par les chercheurs, celles-ci sont progressivement transposées à l’analyse de routine pour la clinique. Deux de ces nouvelles technologies sont discutées dans cet article du fait de la modification du monde médical qu’elles vont entraîner.
La première, déjà en application en semi-routine pour le patient, correspond aux puces à ADN. Cette technologie permet soit de rechercher des anomalies chromosomiques de très petite taille (avec un niveau de résolution jusqu’à 100 fois meilleur que le caryotype classique), soit de rechercher des facteurs de susceptibilités pour des maladies fréquentes.
La deuxième, encore au stade de la recherche, correspond au séquençage très haut débit, dit de nouvelle génération. Elle permettra, en moins d’une semaine, de séquencer l’ensemble des gènes du patient. Cette technologie très prometteuse, tant sur le plan diagnostic que thérapeutique, se heurte à l’interprétation de la somme faramineuse de données informatiques.

Revues générales
0

90 % des tumeurs des tissus mous de l’enfant et de l’adolescent sont bénignes et nécessitent une  simple résection chirurgicale. Le problème essentiel est de pouvoir éliminer, avant le geste chirurgical, la  possibilité d’une lésion maligne qui impose un traitement préopératoire (chimiothérapie). Pour cela, il faut  s’aider de l’histoire clinique et des examens d’imagerie. L’IRM est l’examen clé de cette recherche. Globalement, une tumeur sous-aponévrotique de plus de 5 cm est hautement suspecte et doit être biopsiée.  Dans nombre de cas, le doute subsiste imposant la réalisation d’une biopsie. L’enfant doit alors être confié à  une équipe spécialisée. Une discussion multidisciplinaire est indispensable dans tous les cas difficiles.

Revues générales
0

La Haute Autorité de Santé vient de rédiger des recommandations concernant les troubles envahissants du développement et leurs prises en charge.
Elles restent discutées pour certaines, alors que d’autres représentent de réelles avancées dans la prise en charge de ces troubles d’apparition précoce.
Le pédiatre se doit de connaître les principaux critères diagnostiques ainsi que les outils préconisés pour parvenir à mieux évaluer l’enfant, ainsi que les principales stratégies de prise en charge.