Revues générales

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L’incidence du diabète de type 1 (DT1) chez les enfants est en augmentation, avec un accroissement 2 fois plus élevé chez les enfants de moins de 5 ans. L’instabilité du DT1 des enfants explique qu’en France, 6 enfants DT1 sur 10 sont traités par des pompes à insuline, prises en charge par l’Assurance Maladie.
La mesure continue du glucose (MCG) est une étape majeure dans la prise en charge thérapeutique des enfants DT1 depuis le remboursement des dispositifs (2017 et 2018) : le système flash FreeStyle Libre (Abbott) est une véritable révolution dans l’autosurveillance ; le couplage de la pompe aux capteurs sous-cutanés avec alarmes permet la suspension temporaire du débit de base en cas de prédiction d’une hypoglycémie (MiniMed 640G, Medtronic), un premier pas vers la boucle fermée ; le dispositif Dexcom G4 Platinium (Dinno Santé) avec alarmes permet aux patients traités par injections d’utiliser la MCG.
La révolution dans le traitement approche : le pancréas artificiel par voie sous-cutanée, associant pompe, mesure continue du glucose avec alarmes et délivrance automatisée d’insuline selon des modèles d’algorithmes prédictifs, est au stade d’études cliniques de plusieurs mois en vraie vie chez des enfants en France.

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Les tics sont les mouvements anormaux les plus fréquents chez l’enfant (entre 3 et 15 % des enfants et adolescents, selon les critères appliqués), plus fréquents chez les garçons que chez les filles et souvent présents dans les antécédents familiaux. Ils sont le plus souvent bénins, disparaissant rapidement (moins d’une année), témoins d’une phase de développement cérébral renvoyant à des étapes à la fois cognitives et affectives. Cependant, ces tics transitoires peuvent se chroniciser (plus d’une année) et aboutir parfois à la mise en place d’un syndrome de Gilles de la Tourette, entité clinique floue qui peut être très handicapante dans ses répercussions sociales, scolaires et affectives.
C’est pourquoi le pédiatre et le médecin généraliste doivent connaître les principaux repères cliniques pour effectuer un diagnostic de tics bénins ou chroniques et proposer une prise en charge adaptée.

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Les dermatoses bulleuses de l’enfant sont d’origines diverses, certaines très fréquentes, d’autres beaucoup plus rares, acquises ou congénitales. Selon l’étiologie, la maladie bulleuse de l’enfant peut être une urgence diagnostique et thérapeutique.
La démarche diagnostique sera orientée par l’interrogatoire (antécédents familiaux, prise de médicaments, contage), l’âge de survenue des lésions, l’analyse sémiologique (caractère isolé ou diffus, topographie, type de bulles, présence d’un signe de Nikolsky, atteinte des muqueuses) et des signes associés (fièvre, altération de l’état général, anomalies extra-cutanées).
La biopsie cutanée est nécessaire quand le diagnostic étiologique précis ne peut être affirmé par l’examen clinique.

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La prévalence de l’infection à H. pylori diminue dans le monde occidental et dans certains pays émergents. La majorité des enfants infectés par H. pylori sont asymptomatiques et les différentes études pédiatriques ne trouvent pas toujours de relation entre la présence d’H. pylori et les troubles digestifs, notamment les douleurs abdominales récurrentes.
La recherche d’une infection à H. pylori est utile uniquement en cas de douleurs épigastriques en relation avec les repas ou réveillant l’enfant la nuit, associées ou non à des vomissements, suggérant une maladie peptique. Il n’existe pas d’association entre infection à H. pylori et reflux gastro-œsophagien chez l’enfant. La recherche d’une infection à H. pylori peut être utile en cas d’anémie ferriprive sans étiologie retrouvée et réfractaire au traitement martial, et en cas de purpura thrombocytopénique immun chronique.
Une gastrite nodulaire est l’aspect endoscopique le plus fréquemment rencontré. H. pylori est un facteur de risque d’ulcère duodénal, mais pas de lésions ulcéreuses gastriques chez l’enfant dans les pays à faible prévalence d’infection. Il n’a pas été décrit d’adénocarcinome pendant l’enfance et les cas de lymphome de type MALT sont exceptionnels.

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L’allergie aux protéines du lait de vache (PLV) requiert une prise en charge nutritionnelle qui ne se limite pas à l’exclusion des PLV. Un hydrolysat extensif de PLV ou un hydrolysat de riz pourra indifféremment être choisi. Les principales carences nutritionnelles à prévenir sont avant tout celles en calcium, mais aussi en fer et en lipides, alors que les risques de carences protéiques et énergétiques sont davantage théoriques que réels. Les viandes de bœuf et de veau sont presque toujours tolérées, alors que les produits à base de laits de chèvre ou de brebis et le soja devront être proscrits.

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La discipline de génétique médicale a été révolutionnée par l’émergence, à partir de 2008, des techniques de séquençage à haut débit. Ces techniques permettent de séquencer soit des
panels de plusieurs centaines de gènes, soit la totalité des séquences codantes des 20 000 gènes du génome humain (séquençage d’exome), soit même la totalité du génome. On a ainsi découvert l’extrême diversité interindividuelle du génome humain à l’origine de la complexité de la démarche visant à identifier, parmi les milliers de variants du génome, celui ou ceux qui sont à l’origine d’une maladie génétique.
Les outils du diagnostic génétique ont deux champs d’application majeurs : les maladies dites rares dont ils permettent le diagnostic, la prévention (diagnostic prénatal) et parfois le traitement (“essais thérapeutiques”), et les cancers dont ils fixent le pronostic, assurent le théranostic (orientation du choix thérapeutique) et le suivi.

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Les perturbateurs endocriniens sont des composés naturels ou de synthèse présents dans l’environnement quotidien, capables d’interférer avec les systèmes de régulation hormonale et d’induire des effets délétères sur la santé des individus. Les anomalies du développement et de la reproduction ainsi que les cancers hormonodépendants sont les pathologies les plus connues. De nouvelles données suggèrent un rôle également dans l’apparition de troubles métaboliques, pathologies thyroïdiennes, maladies neuropsychiatriques ou neurodégénératives.
Un des challenges actuels consiste à limiter leur utilisation, en particulier dans des périodes critiques du développement (grossesse, enfants en bas âge), et à pouvoir fournir à nos patients des messages clairs et simples qu’ils peuvent mettre en pratique dans leur quotidien pour limiter les effets délétères possibles sur la santé humaine.

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Le nourrisson, dès et même avant sa naissance, est un être d’interactions. Ses parents lui répondent et génèrent aussi chez lui des comportements interactifs, car ils le sécurisent grâce à leur acceptation de ses comportements d’attachement (accroche corporelle à une figure caregiver qui prodigue soins et protection).
Cependant, les troubles de l’attachement peuvent marquer le développement et entraîner des troubles psychologiques de nature très variée tout au long de la vie. C’est pourquoi le pédiatre doit explorer la qualité des interactions parents/bébé dès le tout début de la vie, afin de repérer d’éventuels troubles de l’attachement et proposer les suivis psychologiques adéquats.

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Le terme d’hypersensibilité (HS) aux médicaments recouvre l’ensemble des réactions ressemblant cliniquement à de l’allergie après la prise d’un médicament et l’allergie est une HS dont le mécanisme immunologique est identifié. Les HS sont fréquentes (7-10 % de la population), le plus souvent non-allergiques et bénignes (exanthème maculopapuleux). Cependant, certaines réactions peuvent être graves (anaphylaxie, nécrolyse épidermique toxique…).
L’entretien méticuleux doit permettre de distinguer la chronologie de la réaction (immédiate ou non), la gravité des manifestations et, finalement, si une exploration allergologique est nécessaire ou non, prenant en compte la pertinence et la disponibilité des examens biologiques (prick-tests, intradermo-réactions, patch-tests, voire IgE spécifiques, tests d’activation des basophiles ou de lympho­prolifération). Le test de provocation reste le gold standard. Un avis spécialisé est indispensable, au moindre doute, pour éviter un diagnostic “d’allergie” par excès et l’éviction de molécule(s) de façon inadéquate.

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Les difficultés alimentaires sont des problèmes fréquemment rencontrés chez le jeune enfant. Le pédiatre est souvent confronté à un jeune nourrisson qui, au cours de la tétée ou de la prise du biberon, se jette en arrière, pleure ou se tortille. Les repas s’éternisent et l’émission du rot est difficile. Dans ces situations, un reflux gastro-œsophagien (RGO) ou une allergie aux protéines de lait de vache (APLV) sont souvent évoqués. La prescription d’hydrolysats poussés et d’inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) concernerait un tiers des enfants présentant des difficultés alimentaires.

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