Archives annuelles : 2022

Dossier : Malformations médullaires
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Il est primordial de tirer la sonnette d’alarme devant différentes anomalies orthopédiques qui font suspecter une anomalie médullaire, car l’éventuel traitement neurochirurgical de cette malformation stabilise au mieux les lésions périphériques, qu’elles soient orthopédiques ou vésicosphinctériennes, mais ne permettra quasiment jamais une récupération neurologique. Il est donc essentiel de faire le diagnostic le plus précocement possible.
Les trois points orthopédiques d’appel sont : une anomalie des pieds surtout si elle est asymétrique, une déformation rachidienne et tout signe de déficit sensitivomoteur distal (pieds creux, griffe des orteils, lésions cutanées chroniques). Cette démarche de dépistage se situe à différentes périodes de la croissance.

Dossier : Malformations médullaires
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Les symptômes les plus souvent observés dans les dysraphismes médullaires sont la constipation et l’hyperactivité détrusorienne. Le dépistage des malformations médullaires n’est pas évident à cause de leur fréquence importante dans la population générale. L’association de plusieurs signes ou l’évolution anormale de ces symptômes doit faire rechercher une cause secondaire, dont les dysraphismes.
Le traitement de ces troubles a pour but la préservation de la fonction rénale et l’obtention d’une continence urinaire et fécale adaptée à l’âge de l’enfant. Cette prise en charge requiert une coordination multidisciplinaire entre le neurochirurgien, le médecin de MPR, le chirurgien orthopédique et viscéral et l’équipe paramédicale de rééducation. Chaque traitement doit être adapté régulièrement en fonction des capacités et des besoins fonctionnels des enfants.

Dossier : Malformations médullaires
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Les malformations vertébromédullaires ou dysraphismes spinaux sont des pathologies rares, mais leurs signes révélateurs représentent des situations fréquentes en pédiatrie. En effet, de nombreux praticiens se trouvent confrontés à une fossette sacro-coccygienne atypique, une énurésie tardive ou une rotation exagérée d’un pied. Les questions qui en découlent sont les suivantes :
– ces symptômes sont-ils le reflet d’un problème neurologique sous-jacent ?
– cette anomalie cutanée est-elle associée à une malformation médullaire ?
– quels sont les critères pour demander un examen complémentaire ?

Compte rendu des 23es JIRP
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L’insuffisance vélaire correspond à un défaut de fermeture du sphincter vélopharyngé lors de la phonation, lié à un défaut de la sangle musculaire constituant le voile du palais (muscles glosso-staphylins, pharyngo-staphylins, péri-staphylins et azygos de la luette). Une fuite d’air se produit par le nez au cours de l’émission des phonèmes oraux, qui nécessitent normalement une occlusion vélopharyngée complète. Le symptôme principal est la rhinolalie ouverte, due à des fuites d’air par voie nasale lors de la phonation. Des reflux alimentaires par le nez peuvent s’y associer, surtout dans la première année de vie [1].

Compte rendu des 23es JIRP
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Plusieurs types de dysphonie peuvent être individualisés :
– les dysphonies acquises ;
– les dysphonies dues à des malformations laryngées.
Si l’on considère toutes les consultations pour dysphonie en pédiatrie, la dysphonie chronique de l’enfant d’âge scolaire est la plus fréquente et l’étiologie est le forçage vocal dans la très grande majorité des cas.

Compte rendu des 23es JIRP
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Les surdités sévères ou profondes concernent 1 nouveau-né sur 1 000 : sur 780 000 nouveau-nés en France, environ 800 présenteront cette déficience à la naissance. À ceux-là s’ajoutent les enfants qui acquièrent une surdité secondairement et ceux qui développent une surdité transitoire de transmission. Les surdités de perception sévères et profondes congénitales sont celles dont la prise en charge est la plus urgente. En France, le dépistage néonatal de la surdité est proposé à tous les nourrissons en maternité depuis 2012 [1, 2].

Compte rendu des 23es JIRP
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Les kystes et fistules congénitaux cervico-faciaux sont des malformations dont la présence peut s’expliquer par la persistance d’une disposition anatomique normalement transitoire au cours de la formation de l’embryon. Une bonne connaissance des différents mécanismes embryopathogéniques permet une meilleure compréhension des différentes formes cliniques de ces kystes et fistules. Il est essentiel pour tout pédiatre de ne pas méconnaître ces entités cliniques responsables d’écoulement chronique, d’infection ou de tuméfaction cervico-faciale chez l’enfant. Ainsi, les bons examens complémentaires seront prescrits et un traitement adapté pourra être proposé.