Analyse bibliographique

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L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie génétique de transmission autosomique dominante, responsable d’anomalies du métabolisme des lipo­protéines. Les mutations les plus courantes touchent le récepteur du LDL-cholestérol (LDL-C), ce qui entraîne une diminution de la captation cellulaire de cette lipoprotéine. Ainsi, des taux élevés de LDL-C sont observés dès la naissance et ces patients sont exposés à des accidents cardiovasculaires prématurés. Les statines sont les traitements de choix, les changements de la morphologie et de la fonction des artères étant constatés dès l’enfance, les différentes sociétés savantes internationales s’accordent pour indiquer l’initiation du traitement dès l’âge de 8-10 ans. Si les statines sont efficaces pour diminuer les taux de LDL-C chez l’enfant, les données manquent pour savoir si un traitement débuté dans l’enfance a un impact sur la survenue d’accidents cardiovasculaires à l’âge adulte.

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Des associations entre le stress environnemental et le développement des structures, des fonctions cérébrales et cognitives ont été décrites. La littérature rapporte des associations entre les traumatismes subis dans l’enfance et le développement de troubles psychiques comme la dépression, des syndromes de stress post-traumatique et des psychoses. Des études ont montré qu’un faible niveau socio­économique (NSE) était associé à des dysfonctions fronto-pariétales, du langage et des fonctions exécutives. Les événements traumatiques dans l’enfance seraient aussi associés à des déficits neurocognitifs et des anomalies structurales et fonctionnelles sur les IRM cérébrales. Il a été suggéré que ces changements dus au stress étaient liés à des pubertés précoces et des modifications de la méthylation de l’ADN.

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Chez l’adulte, l’exposition solaire chronique est le principal facteur de risque de développement d’un cancer cutané. Ces cancers sont rares chez l’enfant et surviennent surtout dans un contexte d’hérédité ou de patho­logies congénitales favorisantes. Chez l’adulte et dans de petites séries pédiatriques, l’utilisation de traitements immunosuppresseurs, voriconazole, chimiothérapie et radiothérapie augmente le risque de cancers cutanés.

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L’infection congénitale à cytomégalovirus (CMV) est l’infection virale fœtale la plus courante. Malgré l’incidence élevée de cette infection, il n’y a pas de dépistage pendant la grossesse ni à la naissance. Les enfants asympto­matiques peuvent développer des séquelles et notamment une surdité neurosensorielle, complication la plus fréquente qui toucherait 5-20 % des enfants selon les séries. Si l’enfant est sympto­matique à la naissance, 30-65 % des enfants développent une surdité selon les études.

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Les allergies alimentaires sont en augmentation en Europe et en Amérique du Nord. Si les allergies aux protéines de lait de vache et aux œufs sont les plus fréquentes chez l’enfant d’âge scolaire, les allergies à la cacahuète sont souvent graves et persistantes toute la vie. Le traitement actuel est d’éviter strictement l’aliment et de traiter d’éventuelles réactions anaphylactiques. Depuis plusieurs années, des protocoles d’immunothérapie orale (IO) se sont développés, ayant pour but de limiter les réactions allergiques de ces patients. Bien que de multiples essais randomisés contrôlés, dont 8 en 2018, aient été réalisés, il n’y a pas eu de mise au point récente sur le sujet.

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