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Dossier : Cardiologie
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Les raisons cardiologiques amenant un refus de signer le certificat attestant l’absence de contre-indication à la pratique sportive chez l’enfant sont rares. Cependant, les accidents cardiaques au cours du sport ont une telle gravité, avec le risque de mort subite, que la consultation médicale dédiée à la rédaction du certificat doit être centrée sur le dépistage des cardiopathies potentiellement dangereuses lors de l’exercice physique.
L’analyse des antécédents cardiaques familiaux et personnels et l’examen clinique sont des éléments déterminants pour la décision prise par le médecin. La réalisation systématique d’un ECG fait actuellement débat car, bien qu’il soit performant pour diagnostiquer certaines cardiopathies latentes, son intérêt pour un dépistage de masse reste controversé. Chez l’enfant atteint de cardiopathie, en l’absence de contre-indication absolue, il est préférable d’adapter le type de sport à ses capacités plutôt que de le priver d’une activité bénéfique pour sa santé et source de plaisir.

Revues générales
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La discipline de génétique médicale a été révolutionnée par l’émergence, à partir de 2008, des techniques de séquençage à haut débit. Ces techniques permettent de séquencer soit des
panels de plusieurs centaines de gènes, soit la totalité des séquences codantes des 20 000 gènes du génome humain (séquençage d’exome), soit même la totalité du génome. On a ainsi découvert l’extrême diversité interindividuelle du génome humain à l’origine de la complexité de la démarche visant à identifier, parmi les milliers de variants du génome, celui ou ceux qui sont à l’origine d’une maladie génétique.
Les outils du diagnostic génétique ont deux champs d’application majeurs : les maladies dites rares dont ils permettent le diagnostic, la prévention (diagnostic prénatal) et parfois le traitement (“essais thérapeutiques”), et les cancers dont ils fixent le pronostic, assurent le théranostic (orientation du choix thérapeutique) et le suivi.

L'année pédiatrique 2019
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La papillomatose laryngotrachéale est une pathologie relativement rare, touchant environ une personne sur 100 000, surtout des enfants ou des adolescents. Elle consiste en l’apparition et la croissance de papillomes bénins dans les voies aériennes supérieures, du nez aux bronches, même si l’atteinte laryngée est la plus fréquente (fig. 1). Ces papillomes sont liés à une infection par un papillomavirus humain (HPV) de sérotype 6, 11 ou plus rarement 16 ou 18. Les lésions sont d’abord obstructives et peuvent à ce titre menacer le pronostic vital. Elles ont également à long terme un potentiel de dégénération maligne. Si l’extension se poursuit vers le bas, une destruction du parenchyme pulmonaire est possible avec un risque d’insuffisance respiratoire. Enfin, des désobstructions et exérèses endoscopiques répétées étant souvent nécessaires, une fibrose laryngée peut apparaître et majorer l’obstruction.

Revues générales
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Les maladies systémiques sont rares en pédiatrie. Il est cependant indispensable pour le pédiatre généraliste d’en connaître l’existence : en effet, certaines situations constituent des
urgences diagnostiques et thérapeutiques. De plus, l’orientation adaptée des patients en centre de référence ou de compétence permettra de diminuer l’errance diagnostique et d’améliorer leur prise en charge. À l’inverse, il est également essentiel de connaître les principaux diagnostics différentiels, qui constituent pour certains des urgences thérapeutiques.
Cet article a pour but d’exposer les principales maladies systémiques en pédiatrie, sans pour autant être exhaustif. Pour plus de détails, il est conseillé de se référer aux protocoles nationaux de diagnostics et de soins de la Haute Autorité de Santé spécifiques de chaque pathologie.

Revues générales
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Les enfants allergiques aux protéines du lait de vache sont soumis à un régime d’exclusion alimentaire à une période cruciale qui verra s’établir leurs habitudes et leurs préférences alimentaires. Ces enfants présentent souvent des troubles de la croissance, des carences en micronutriments et des troubles alimentaires, comparativement aux enfants non allergiques sans régime d’éviction alimentaire.
Une surveillance médicale longitudinale des paramètres anthropométriques et biologiques s’impose chez ces enfants et un accompagnement du régime d’éviction par une diététicienne spécialisée, qui tiendra compte des besoins spécifiques liés à l’âge afin d’éviter les carences protéino-énergétiques, vitaminiques et en micronutriments, est souhaitable.

Revues générales
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Le DNN existe en France depuis 50 ans. Son organisation était dérogatoire, confiée à une association loi 1901, l’AFDPHE, sous la double tutelle du MSS et de la CNAMTS. Mais à l’heure des agences ministérielles, de l’accréditation des laboratoires et de la tarification à l’activité, cette organisation est désormais anachronique. Pour permettre une extension à de nouvelles maladies, le DNN est maintenant régi par le MSS par un arrêté du 22 février 2018.
En pratique, cela ne change rien pour les maternités, services de néonatologie et sages-femmes à domicile qui continuent à adresser les tests de Guthrie à leur centre régional. De même, les pédiatres des centres de référence des maladies rares continueront à être contactés par leur centre régional de DNN.
L’organisation nationale continuera de suivre les DNN, de les adapter selon les recommandations d’une commission biologique et de suivre l’évolution épidémiologique annuelle de chaque maladie dépistée.

Dossier : Néonatologie
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Le reflux gastro-œsophagien (RGO) est fréquent en période néonatale. Les principaux symptômes sont les régurgitations, les mâchonnements et les pleurs inexpliqués. Ils ne nécessitent que des mesures hygiéno-diététiques : réassurance parentale, épaississement du lait et fragmentation des repas.
Les enfants hospitalisés en néonatologie sont plus à risque de RGO et présentent un terrain plus fragile, ce qui incite à les traiter au moindre doute. Pourtant, aucune corrélation n’a pu être démontrée entre le RGO et les apnées ou les troubles de l’oralité notamment. En revanche, des complications infectieuses et digestives ont été rapportées avec les traitements médicamenteux utilisés, notamment les antisécrétoires.
Pour limiter la surmédicalisation, il est préférable d’authentifier le lien entre le RGO et les symptômes à l’aide d’examens complémentaires.

Revues générales
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Les rectorragies des nouveau-nés et des jeunes nourrissons sont rarement dues à une allergie au lait de vache. Après avoir éliminé les causes plus rares (entérocolite ulcéro-nécrosante, invagination intestinale aiguë, infection, fissure anale, troubles de l’hémostase, malformation vasculaire) et en l’absence de signes de gravité, aucune intervention n’est nécessaire au cours des 96 premières heures.
Si les rectorragies persistent après cette période, les protéines du lait de vache devront être exclues chez l’enfant et/ou sa mère lorsqu’il est allaité. Si cette éviction permet la disparition des rectorragies, un test de réintroduction précoce est indispensable 2 à 4 semaines après l’exclusion, car elle ne confirmera le diagnostic de proctocolite allergique que dans moins d’un tiers des cas.
Lorsque le diagnostic est confirmé, la tolérance devra être recherchée par un test de réintroduction réalisé tous les 2 mois à partir de l’âge de 4 mois, car celle-ci est acquise plus rapidement que dans les autres formes d’allergie au lait.

Revues générales
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La découverte fortuite d’une hypertriglycéridémie chez l’enfant est un fait fréquent. Il faut avant tout vérifier que le prélèvement a bien été fait à jeun et le contrôler à distance. En cas de confirmation d’un taux élevé de triglycérides, des causes secondaires d’hypertriglycéridémie devront être éliminées car elles sont de loin les plus fréquentes en pédiatrie et le traitement est celui de la cause.
L’expression des hypertriglycéridémies primitives est rare chez l’enfant et concerne essentiellement l’hyperchylomicronémie, due le plus souvent à un déficit en lipoprotéine lipase. Il faut savoir reconnaître ces formes car elles exposent à un risque de survenue de pancréatite aiguë. Chez ces patients, le traitement repose sur un régime spécifique avec une exclusion à vie des triglycérides à chaînes longues.

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