Dépistage néonatal des déficits immunitaires combinés sévères et des lymphopénies T : l’expérience californienne de 2010 à 2017

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Amatuni GS, Currier RJ, Church JA et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia in California, 2010-2017. Pediatrics, 2019;143:in press.Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) sont des pathologies rares d’origine génétique responsables d’une atteinte de l’immunité adaptive. L’atteinte de l’immunité cellulaire et humorale expose les patients à des infections sévères bactériennes, virales et fongiques. Dans la mesure où les formes familiales sont inférieures à 20 % des cas et que les nouveau-nés sont asymptomatiques à la naissance, un dépistage néonatal a été préconisé par certaines équipes afin de proposer une prise en charge précoce évitant les complications infectieuses. Parmi les traitements proposés, on distingue l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, l’enzymothérapie dans certaines formes (déficit en ADA) et la thérapie génique. Les résultats obtenus sont meilleurs lorsqu[...]

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À propos de l’auteur

Service de Gastro-Entérologie et Nutrition Pédiatriques, Hôpital Armand Trousseau, PARIS.

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