Amatuni GS, Currier RJ, Church JA et al. Newborn screening for severe combined immunodeficiency and T-cell lymphopenia in California, 2010-2017. Pediatrics, 2019;143:in press.

Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) sont des pathologies rares d’origine génétique responsables d’une atteinte de l’immunité adaptive. L’atteinte de l’immunité cellulaire et humorale expose les patients à des infections sévères bactériennes, virales et fongiques. Dans la mesure où les formes familiales sont inférieures à 20 % des cas et que les nouveau-nés sont asymptomatiques à la naissance, un dépistage néonatal a été préconisé par certaines équipes afin de proposer une prise en charge précoce évitant les complications infectieuses. Parmi les traitements proposés, on distingue l’allogreffe de cellules souches hématopoïétiques, l’enzymothérapie dans certaines formes (déficit en ADA) et la thérapie génique. Les résultats obtenus sont meilleurs lorsque la prise en charge est précoce.

Le but de ce travail était de rapporter l’expérience sur 6,5 ans du dépistage néonatal des DICS chez plus de 3,25 millions de nouveau-nés nés en Californie.

Entre mi-2010 et 2017, les nouveau-nés ont tous eu à la naissance un test néonatal au buvard avec lequel la quantification des TRECs (T-cell receptor excision circle) était réalisée par PCR. Les TRECs sont des séquences d’ADN excisées lors de la maturation des lymphocytes T qui reflètent le nombre de lymphocytes T naïfs matures dans le sang d’un individu. Ils sont donc indétectables dans le sang des enfants atteints de DICS. Ainsi, dans cette cohorte, les nourrissons ayant des taux indétectables ou très bas étaient orientés dans un service spécialisé pour des explorations plus approfondies.

Sur la période d’étude, 3 252 156 nouveau-nés ont été testés. Parmi ceux-ci, 562 ont eu des résultats de quantification des TRECs anormaux. Sur les 562, 213 avaient un phéno­typage lymphocytaire anormal avec 50 cas de DICS identifiés (1 sur 65 000 naissances) et 163 cas de lymphopénie d’autres causes (syndrome, autre déficit immunitaire, lymphopénie
transitoire…).

Sur les 50 DICS, 49 ont été hospitalisés dans un service spécialisé pour une prise en charge immédiate, le 50e patient, non américain, a été suivi dans son pays d’origine. Tous les patients sauf 2 étaient asymptomatiques au diagnostic, l’un présentait une éruption cutanée fébrile et l’autre une bronchiolite. 10 enfants étaient à risque de développer un DICS en raison d’antécédents familiaux. Sur les 49 enfants, 46 (94 %) étaient en vie au dernier suivi. Les 3 décès étaient dus à une infection à CMV, et à des complications liées au conditionnement avant la greffe. Dans cette cohorte, tous les cas de DICS typiques ont pu être dépistés avec la quantification des TRECs à la naissance.[...]

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